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Exploring by whole exome sequencing patients with initial diagnosis of Rubinstein-Taybi syndrome: the interconnections of epigenetic machinery disorders.
Negri, Gloria; Magini, Pamela; Milani, Donatella; Crippa, Milena; Biamino, Elisa; Piccione, Maria; Sotgiu, Stefano; Perrìa, Chiara; Vitiello, Giuseppina; Frontali, Marina; Boni, Antonella; Di Fede, Elisabetta; Gandini, Maria Chiara; Colombo, Elisa Adele; Bamshad, Michael J; Nickerson, Deborah A; Smith, Joshua D; Loddo, Italia; Finelli, Palma; Seri, Marco; Pippucci, Tommaso; Larizza, Lidia; Gervasini, Cristina.
Affiliation
  • Negri G; Genetica Medica, Dipartimento di Scienze della Salute, Università degli Studi di Milano, Milan, Italy.
  • Magini P; U.O. Genetica Medica, Policlinico S. Orsola-Malpighi, Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna, Bologna, Italy.
  • Milani D; Unità di Pediatria ad alta Intensità di Cura, Fondazione IRCCS Ca' Granda, Milan, Italy.
  • Crippa M; Medical Cytogenetics and Molecular Genetics Laboratory, IRCCS Istituto Auxologico Italiano, Milan, Italy.
  • Biamino E; Department of Medical Biotechnology and Translational Medicine, Università degli Studi di Milano, Milan, Italy.
  • Piccione M; Dipartimento di Pediatria, Università di Torino, Turin, Italy.
  • Sotgiu S; Dipartimento Materno Infantile, Azienda Ospedali Riuniti Villa Sofia Cervello, Università di Palermo, Palermo, Italy.
  • Perrìa C; Dipartimento di Medicina Clinica e Sperimentale, U.O.C. Neuropsichiatria Infantile, A.O.U. di Sassari, Sassari, Italy.
  • Vitiello G; Dipartimento di Medicina Clinica e Sperimentale, U.O.C. Neuropsichiatria Infantile, A.O.U. di Sassari, Sassari, Italy.
  • Frontali M; Dipartimento di Medicina Traslazionale, Sezione di Pediatria, Università Federico II, Naples, Italy.
  • Boni A; Istituto di Farmacologia Traslazionale CNR, Rome, Italy.
  • Di Fede E; IRCCS Istituto delle Scienze Neurologiche di Bologna UOC Neuropsichiatria Infantile, Ospedale Bellaria, Bologna, Italy.
  • Gandini MC; Genetica Medica, Dipartimento di Scienze della Salute, Università degli Studi di Milano, Milan, Italy.
  • Colombo EA; Genetica Medica, Dipartimento di Scienze della Salute, Università degli Studi di Milano, Milan, Italy.
  • Bamshad MJ; Genetica Medica, Dipartimento di Scienze della Salute, Università degli Studi di Milano, Milan, Italy.
  • Nickerson DA; Department of Genome Sciences, Center for Mendelian Genomics, University of Washington, Seattle, WA, USA.
  • Smith JD; Department of Genome Sciences, Center for Mendelian Genomics, University of Washington, Seattle, WA, USA.
  • Loddo I; Department of Genome Sciences, Center for Mendelian Genomics, University of Washington, Seattle, WA, USA.
  • Finelli P; Dipartimento di Medicina di Laboratorio e Biotecnologie Avanzate, IRCCS ISMETT, Palermo, Italy.
  • Seri M; Medical Cytogenetics and Molecular Genetics Laboratory, IRCCS Istituto Auxologico Italiano, Milan, Italy.
  • Pippucci T; Department of Medical Biotechnology and Translational Medicine, Università degli Studi di Milano, Milan, Italy.
  • Larizza L; U.O. Genetica Medica, Policlinico S. Orsola-Malpighi, Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna, Bologna, Italy.
  • Gervasini C; U.O. Genetica Medica, Policlinico S. Orsola-Malpighi, Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna, Bologna, Italy.
Hum Genet ; 138(3): 257-269, 2019 Mar.
Article in En | MEDLINE | ID: mdl-30806792
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Full text: 1 Collection: 01-internacional Database: MEDLINE Main subject: Rubinstein-Taybi Syndrome / Genetic Association Studies / Exome Sequencing Type of study: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Limits: Child / Child, preschool / Female / Humans / Infant / Male / Newborn Language: En Journal: Hum Genet Year: 2019 Document type: Article Affiliation country: Italy Country of publication: Germany
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Full text: 1 Collection: 01-internacional Database: MEDLINE Main subject: Rubinstein-Taybi Syndrome / Genetic Association Studies / Exome Sequencing Type of study: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Limits: Child / Child, preschool / Female / Humans / Infant / Male / Newborn Language: En Journal: Hum Genet Year: 2019 Document type: Article Affiliation country: Italy Country of publication: Germany