Neurologic Wilson disease: case series on a diagnostic and therapeutic emergency.

RESUMEN

La Enfermedad de Wilson es una enfermedad genética rara provocada por un depósito patológico de cobre en el hígado, cerebro, córnea, riñón y músculo cardíaco. Se presentan dos casos de Enfermedad de Wilson neurológica con trastorno progresivo del movimiento y anillos de Kayser-Fleischer con cobre y ceruloplasmina séricos bajos, y aumento de cobre en orina de 24 horas, con transaminasas normales. Las imágenes craneales revelan hiperintensidad simétrica en T2/FLAIR de los ganglios basales. Lo más frecuente es que estos casos pasen inadvertidos o no se realice el diagnóstico correcto debido a la rareza y variedad de sus presentaciones. Se require de un completo trabajo para poder precisar el diagnóstico. Respecto al manejo, cuanto antes se inicie la intervención, mejor será el pronóstico para la recuperación. Existen diversas opciones terapéuticas y deben adaptarse a cada paciente con Enfermedad de Wilson neurológica. La Enfermedad de Wilson neurológica se considera una toxicidad al cobre, por lo que es una necesidad la evaluación diagnóstica inmediata y el tratamiento precoz.

La maladie de Wilson est une maladie génétique rare qui provoque un dépôt de cuivre pathologique dans le foie, le cerveau, la cornée, le rein et le muscle cardiaque. Nous présentons deux cas de maladie de Wilson dans sa forme neurologique avec un trouble kinétique progressif et des anneaux de Kayser-Fleischer, avec une hypocuprémie, une hypocéruloplasminémie et une hypercuprurie des 24 h, les transaminases étant normales. L'IRM cérébrale montre des hypersignaux symétriques en FLAIR et T2 des ganglions de la base. Le plus souvent ces cas ne sont pas diagnostiqués et passent inaperçus en raison de la rareté et de la présentation variée de la maladie. Un bilan approfondi est nécessaire pour établir le diagnostic. De même que pour la prise en charge, plus tôt le traitement est instauré, meilleur est le pronostic de guérison. Plusieurs options de traitement sont disponibles qui doivent être adaptées à chaque patient atteint de la maladie de Wilson. La maladie de Wilson sous sa forme neurologique est considérée comme une toxicité au cuivre ; elle nécessite une évaluation diagnostique immédiate et un traitement précoce.