[Nemaline rod myopathy treated with L-tyrosine to relieve symptoms in a neonate]. / Miopatía nemalínica tratada con L-tirosina para aliviar los síntomas en un recién nacido.
Arch Argent Pediatr
; 117(4): e382-e386, 2019 08 01.
Article
in Es
| MEDLINE
| ID: mdl-31339280
RESUMEN
La miopatía nemalínica es un trastorno heterogéneo definido por la presencia de estructuras con forma de bastones, conocidas como cuerpos nemalínicos (o bastones de nemalina). El diagnóstico se funda en la debilidad muscular, además de la visualización de cuerpos nemalínicos en la biopsia muscular. La miopatía nemalínica no tiene cura. Las estrategias terapéuticas para este trastorno son sintomáticas y empíricas. En este artículo, presentamos el caso de una recién nacida con insuficiencia respiratoria grave y debilidad muscular generalizada, a la que se le diagnosticó miopatía nemalínica a través de la biopsia muscular. La paciente tuvo una notable disminución de la sialorrea y una mejora de los movimientos espontáneos después del tratamiento con L-tirosina. Este caso se presenta para destacar la importancia de la biopsia muscular en el diagnóstico diferencial de la hipotonía grave durante el período neonatal y el posible beneficio del aporte suplementario de L-tirosina para disminuir la sialorrea y restaurar la fuerza muscular.
Key words
Full text:
1
Collection:
01-internacional
Database:
MEDLINE
Main subject:
Tyrosine
/
Myopathies, Nemaline
Type of study:
Diagnostic_studies
/
Etiology_studies
Limits:
Female
/
Humans
/
Newborn
Language:
Es
Journal:
Arch Argent Pediatr
Year:
2019
Document type:
Article
Country of publication:
Argentina