[Genetics of hearing disorders in children]. / Génétique des troubles auditifs chez l'enfant.

La majorité des troubles auditifs précoces est d'origine génétique. La détection rapide et la prise en charge adaptée limitent l'impact développemental; de même, un diagnostic étiologique précis améliore le suivi des patients. Au vu de l'hétérogénéité génétique des troubles auditifs, l'analyse par séquençage à haut débit d'un panel de gènes constitue l'approche la plus efficace et économique avec un rendement actuel d'environ 40 %. Le diagnostic moléculaire permet: 1) d'adapter la prise en charge audiologique; 2) de rechercher d'éventuels problèmes somatiques associés; 3) d'éviter des examens complémentaires inutiles dans les déficits auditifs isolés; 4) d'établir un conseil génétique pour les apparentés, voire de proposer un diagnostic précoce; 5) d'établir les bases d'une éventuelle thérapie génique future.