Risk of colorectal cancer associated with BRCA1 and/or BRCA2 mutation carriers: systematic review and meta-analysis.
Br J Surg
; 107(8): 951-959, 2020 07.
Article
in En
| MEDLINE
| ID: mdl-32297664
RESUMEN
ANTECEDENTES: Las portadoras de la mutación BRCA1 y/o BRCA2 presentan un riesgo a lo largo de la vida de hasta un 85% para presentar un cáncer de mama y entre 20-40% para el cáncer de ovario. Los esfuerzos para estimar el riesgo de desarrollar cáncer colorrectal (colorectal cancer, CCR) a lo largo de la vida en portadoras de mutaciones BRCA han dado resultados contradictorios. En consecuencia, no existen pautas formales con respecto a la necesidad de realizar el cribado de CRC en personas portadoras de mutaciones BRCA1 y/o BRCA2. Esta revisión sistemática y metaanálisis analiza el riesgo de CRC asociado en pacientes portadoras de mutaciones BRCA. MÉTODOS: Se incluyeron nueve estudios en el metaanálisis. La población general del estudio fue de 18.839 pacientes, con 4.978 con CRC identificado. La variable principal fue la incidencia de cáncer colorrectal en portadoras de mutaciones BRCA. Las variables secundarias incluyeron el análisis de la incidencia de subgrupos en BRCA 1, BRCA 2, etnia judía Ashkenazi y cohortes emparejadas por edad y sexo. RESULTADOS: No hubo un aumento de CRC en pacientes con una mutación BRCA (razón de oportunidades, odds ratio, OR 1,03; i.c. del 95% 0,80-1,32; P = 0,82). Cuando se ajustó de acuerdo con la ascendencia Ashkenazi y las estimaciones de edad y sexo, no hubo mayores probabilidades de desarrollar cáncer colorrectal (sin heterogeneidad en los estudios (I2 = 0)). CONCLUSIÓN: Este metaanálisis concluye que el riesgo de cáncer colorrectal no fue significativamente mayor en las portadoras de mutaciones BRCA1 y/o BRCA2. Sin embargo, se requiere más evidencia antes de no recomendar la colonoscopia de cribado a las portadoras de la mutación BRCA1/2. Las pruebas de inmunoquímica fecal pueden ser una alternativa apropiada en esta población.
Full text:
1
Collection:
01-internacional
Database:
MEDLINE
Main subject:
Colorectal Neoplasms
/
Genes, BRCA1
/
Genetic Predisposition to Disease
/
Genes, BRCA2
/
Mutation
Type of study:
Etiology_studies
/
Incidence_studies
/
Prognostic_studies
/
Risk_factors_studies
/
Systematic_reviews
Limits:
Humans
Country/Region as subject:
America do norte
/
Asia
/
Europa
Language:
En
Journal:
Br J Surg
Year:
2020
Document type:
Article
Affiliation country:
Ireland