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AICA-ribosiduria due to ATIC deficiency: Delineation of the phenotype with three novel cases, and long-term update on the first case.
Ramond, Francis; Rio, Marlène; Héron, Bénédicte; Imbard, Apolline; Marie, Sandrine; Billiemaz, Kareen; Denommé-Pichon, Anne-Sophie; Kuentz, Paul; Ceballos, Irène; Piraud, Monique; Vincent, Marie-Françoise; Touraine, Renaud.
Affiliation
  • Ramond F; Service de Génétique, CHU-Hôpital Nord, Saint-Etienne, France.
  • Rio M; Institut Imagine, Paris, France.
  • Héron B; Inserm U781, Hôpital Necker-Enfants Malades, Paris, France.
  • Imbard A; Service de Neurologie Pédiatrique, Hôpital Armand-Trousseau, APHP et GRC No. 19, Universités Sorbonne, UPMC 06, Paris, France.
  • Marie S; Biochemistry Hormonology Laboratory, Robert-Debré University Hospital, APHP, Paris, France.
  • Billiemaz K; LIPSYS, Faculty of pharmacy, Paris Saclay University, Chatenay-Malabry, France.
  • Denommé-Pichon AS; Laboratoire des Maladies Métaboliques, Cliniques Universitaires Saint-Luc, Bruxelles, Belgium.
  • Kuentz P; Service de Réanimation Pédiatrique, CHU-Hôpital Nord, Saint-Étienne, France.
  • Ceballos I; Centre de Génétique et Centre de Référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs, Hôpital d'Enfants, Centre Hospitalier Universitaire de Dijon, Dijon, France.
  • Piraud M; Laboratoire de Génétique Moléculaire, UF Innovation en Diagnostic Génomique des Maladies Rares, Plateau Technique de Biologie, Centre Hospitalier Universitaire de Dijon, Dijon, France.
  • Vincent MF; Fédération Hospitalo-Universitaire Médecine Translationnelle et Anomalies du Développement (FHU TRANSLAD), Centre Hospitalier Universitaire de Dijon et Université de Bourgogne-Franche Comté, Dijon, France.
  • Touraine R; UMR-Inserm 1231 GAD Team, Génétique des Anomalies du Développement, Université de Bourgogne Franche-Comté, Dijon, France.
J Inherit Metab Dis ; 43(6): 1254-1264, 2020 11.
Article in En | MEDLINE | ID: mdl-32557644
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Full text: 1 Collection: 01-internacional Database: MEDLINE Main subject: Congenital Abnormalities / Hydroxymethyl and Formyl Transferases / Epilepsy / Intellectual Disability / Multienzyme Complexes / Nucleotide Deaminases Limits: Child / Child, preschool / Female / Humans / Infant / Male / Newborn Language: En Journal: J Inherit Metab Dis Year: 2020 Document type: Article Affiliation country: France
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Full text: 1 Collection: 01-internacional Database: MEDLINE Main subject: Congenital Abnormalities / Hydroxymethyl and Formyl Transferases / Epilepsy / Intellectual Disability / Multienzyme Complexes / Nucleotide Deaminases Limits: Child / Child, preschool / Female / Humans / Infant / Male / Newborn Language: En Journal: J Inherit Metab Dis Year: 2020 Document type: Article Affiliation country: France