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Phenotype-genotype analysis of 242 individuals with RASopathies: 18-year experience of a tertiary center in Brazil.
Bertola, Débora R; Castro, Matheus A A; Yamamoto, Guilherme L; Honjo, Rachel S; Ceroni, José Ricardo; Buscarilli, Michele M; Freitas, Amanda B; Malaquias, Alexsandra C; Pereira, Alexandre C; Jorge, Alexander A L; Passos-Bueno, Maria Rita; Kim, Chong A.
Affiliation
  • Bertola DR; Unidade de Genética, Instituto da Criança do Hospital das Clinicas da Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo, São Paulo, Brazil.
  • Castro MAA; Instituto de Biociências, Universidade de São Paulo, São Paulo, Brazil.
  • Yamamoto GL; Unidade de Genética, Instituto da Criança do Hospital das Clinicas da Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo, São Paulo, Brazil.
  • Honjo RS; Unidade de Genética, Instituto da Criança do Hospital das Clinicas da Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo, São Paulo, Brazil.
  • Ceroni JR; Unidade de Genética, Instituto da Criança do Hospital das Clinicas da Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo, São Paulo, Brazil.
  • Buscarilli MM; Unidade de Genética, Instituto da Criança do Hospital das Clinicas da Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo, São Paulo, Brazil.
  • Freitas AB; Unidade de Genética, Instituto da Criança do Hospital das Clinicas da Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo, São Paulo, Brazil.
  • Malaquias AC; Unidade de Genética, Instituto da Criança do Hospital das Clinicas da Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo, São Paulo, Brazil.
  • Pereira AC; Unidade de Endocrinologia-Genetica, LIM 25, Disciplina de Endocrinologia da Faculdade de Medicina da Universidade de Sao Paulo, São Paulo, Brazil.
  • Jorge AAL; Laboratório de Genética e Cardiologia Molecular, Instituto do Coração, do Hospital das Clinicas da Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo, São Paulo, Brazil.
  • Passos-Bueno MR; Unidade de Endocrinologia-Genetica, LIM 25, Disciplina de Endocrinologia da Faculdade de Medicina da Universidade de Sao Paulo, São Paulo, Brazil.
  • Kim CA; Instituto de Biociências, Universidade de São Paulo, São Paulo, Brazil.
Am J Med Genet C Semin Med Genet ; 184(4): 896-911, 2020 12.
Article in En | MEDLINE | ID: mdl-33128510
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Full text: 1 Collection: 01-internacional Database: MEDLINE Main subject: Noonan Syndrome Limits: Humans Country/Region as subject: America do sul / Brasil Language: En Journal: Am J Med Genet C Semin Med Genet Journal subject: GENETICA MEDICA Year: 2020 Document type: Article Affiliation country: Brazil Country of publication: United States
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