Recurrent rhabdomyolysis and exercise intolerance: A new phenotype of late-onset thymidine kinase 2 deficiency.

de Fuenmayor-Fernández de la Hoz, Carlos Pablo; Morís, Germán; Jiménez-Mallebrera, Cecilia; Badosa, Carmen; Hernández-Laín, Aurelio; Blázquez Encinar, Alberto; Martín, Miguel Ángel; Domínguez-González, Cristina

de Fuenmayor-Fernández de la Hoz, Carlos Pablo; Morís, Germán; Jiménez-Mallebrera, Cecilia; Badosa, Carmen; Hernández-Laín, Aurelio; Blázquez Encinar, Alberto; Martín, Miguel Ángel; Domínguez-González, Cristina.

Affiliation

de Fuenmayor-Fernández de la Hoz CP; Neuromuscular Unit, Department of Neurology, Hospital 12 de Octubre, Madrid, Spain.
Morís G; Neuromuscular Unit, Department of Neurology, Hospital Central de Asturias, Oviedo, Spain.
Jiménez-Mallebrera C; Neuromuscular Unit, Neuropediatrics Department, Institut de Recerca Sant Joan de Déu, Hospital Sant Joan de Déu, Barcelona, Spain.
Badosa C; Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), Instituto de Salud Carlos III, Madrid, Spain.
Hernández-Laín A; Neuromuscular Unit, Neuropediatrics Department, Institut de Recerca Sant Joan de Déu, Hospital Sant Joan de Déu, Barcelona, Spain.
Blázquez Encinar A; Neuromuscular Unit, Department of Pathology (Neuropathology), Hospital 12 de Octubre, Madrid, Spain.
Martín MÁ; Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), Instituto de Salud Carlos III, Madrid, Spain.
Domínguez-González C; Hospital 12 de Octubre Research Institute (imas12), Madrid, Spain.

Mol Genet Metab Rep ; 26: 100701, 2021 Mar.

Article in En | MEDLINE | ID: mdl-33457207

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Full text: 1 Collection: 01-internacional Database: MEDLINE Type of study: Prognostic_studies Language: En Journal: Mol Genet Metab Rep Year: 2021 Document type: Article Affiliation country: Spain Country of publication: United States

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