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A case of ASAH1-related pure SMA evolving into adult-onset Farber disease.
Puma, Angela; Ezaru, Andra; Cavalli, Michele; Villa, Luisa; Torre, Federico; Biancalana, Valérie; Levade, Thierry; Grecu, Nicolae; Sacconi, Sabrina.
Affiliation
  • Puma A; Université Côte d'Azur, Centre Hospitalier Universitaire de Nice, Système Nerveux Périphérique et Muscle, Hôpital Pasteur 2, Nice, France.
  • Ezaru A; Faculty of Medicine, UMR7370 CNRS, LP2M, Labex ICST, Université Nice Côte d'Azur, Nice, France.
  • Cavalli M; Université Côte d'Azur, Centre Hospitalier Universitaire de Nice, Système Nerveux Périphérique et Muscle, Hôpital Pasteur 2, Nice, France.
  • Villa L; Université Côte d'Azur, Centre Hospitalier Universitaire de Nice, Système Nerveux Périphérique et Muscle, Hôpital Pasteur 2, Nice, France.
  • Torre F; Université Côte d'Azur, Centre Hospitalier Universitaire de Nice, Système Nerveux Périphérique et Muscle, Hôpital Pasteur 2, Nice, France.
  • Biancalana V; Department of Radiology, Centre Hospitalier Universitaire de Nice, Nice, France.
  • Levade T; Laboratoire de Diagnostic Génétique, Centre Hospitalier Universitaire de Strasbourg-Hôpital Civil, Strasbourg Cedex, France.
  • Grecu N; Laboratoire de Biochimie, Pôle Biologie, Institut Fédératif de Biologie, Toulouse, France.
  • Sacconi S; Université Côte d'Azur, Centre Hospitalier Universitaire de Nice, Système Nerveux Périphérique et Muscle, Hôpital Pasteur 2, Nice, France.
Clin Genet ; 100(2): 234-235, 2021 08.
Article in En | MEDLINE | ID: mdl-34240417
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Full text: 1 Collection: 01-internacional Database: MEDLINE Main subject: Muscular Atrophy, Spinal / Farber Lipogranulomatosis / Acid Ceramidase Type of study: Etiology_studies Limits: Female / Humans / Middle aged Language: En Journal: Clin Genet Year: 2021 Document type: Article Affiliation country: France Country of publication: Denmark
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Full text: 1 Collection: 01-internacional Database: MEDLINE Main subject: Muscular Atrophy, Spinal / Farber Lipogranulomatosis / Acid Ceramidase Type of study: Etiology_studies Limits: Female / Humans / Middle aged Language: En Journal: Clin Genet Year: 2021 Document type: Article Affiliation country: France Country of publication: Denmark