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A chromoanagenesis-driven ultra-complex t(5;7;21)dn truncates neurodevelopmental genes in a disabled boy as revealed by whole-genome sequencing.
Córdova-Fletes, Carlos; Rivera, Horacio; Aguayo-Orozco, Thania Alejandra; Martínez-Jacobo, Lizeth Alejandra; Garza-González, Elvira; Robles-Espinoza, Carla Daniela; Basurto-Lozada, Patricia; Avalos-Gómez, Héctor-Gerardo; Esparza-García, Eduardo; Domínguez-Quezada, Ma Guadalupe.
Affiliation
  • Córdova-Fletes C; Departamento de Bioquímica y Medicina Molecular, Facultad de Medicina, Universidad Autónoma de Nuevo León, Monterrey, Nuevo León, Mexico. Electronic address: carlos.cordovafl@uanl.edu.mx.
  • Rivera H; Doctorado en Genética Humana, Centro Universitario de Ciencias de la Salud, Universidad de Guadalajara, Guadalajara, Mexico.
  • Aguayo-Orozco TA; Doctorado en Genética Humana, Centro Universitario de Ciencias de la Salud, Universidad de Guadalajara, Guadalajara, Mexico; División de Genética, Centro de Investigación Biomédica de Occidente, Instituto Mexicano del Seguro Social, Guadalajara, Mexico.
  • Martínez-Jacobo LA; Departamento de Ciencias Básicas, Vicerrectoría de Ciencias de la Salud, Universidad de Monterrey, San Pedro Garza García, Mexico.
  • Garza-González E; Departamento de Bioquímica y Medicina Molecular, Facultad de Medicina, Universidad Autónoma de Nuevo León, Monterrey, Nuevo León, Mexico.
  • Robles-Espinoza CD; Laboratorio Internacional de Investigación Sobre el Genoma Humano, Universidad Nacional Autónoma de México, Campus Juriquilla, Santiago de Querétaro, Mexico; Wellcome Sanger Institute, Hinxton, UK.
  • Basurto-Lozada P; Laboratorio Internacional de Investigación Sobre el Genoma Humano, Universidad Nacional Autónoma de México, Campus Juriquilla, Santiago de Querétaro, Mexico.
  • Avalos-Gómez HG; Hospital de Pediatría, UMAE-CMNO, Instituto Mexicano del Seguro Social, Guadalajara, Mexico.
  • Esparza-García E; Hospital de Pediatría, UMAE-CMNO, Instituto Mexicano del Seguro Social, Guadalajara, Mexico.
  • Domínguez-Quezada MG; División de Genética, Centro de Investigación Biomédica de Occidente, Instituto Mexicano del Seguro Social, Guadalajara, Mexico. Electronic address: madq67@yahoo.com.mx.
Eur J Med Genet ; 65(10): 104579, 2022 Oct.
Article in En | MEDLINE | ID: mdl-35933106
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Full text: 1 Collection: 01-internacional Database: MEDLINE Main subject: Chromothripsis Type of study: Prognostic_studies Limits: Humans Language: En Journal: Eur J Med Genet Journal subject: GENETICA MEDICA Year: 2022 Document type: Article Country of publication: Netherlands
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