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AQP5, a second gene at play with CFTR in aquagenic palmoplantar keratoderma.
Sperelakis-Beedham, Brian; Lopez, Maureen; Bourrat, Emmanuelle; Gaitch, Natacha; Houriez, Florence; Martinez, Brigitte; Fajac, Isabelle; Burgel, Pierre-Régis; Hickman, Geoffroy; Audrézet, Marie-Pierre; Gonde, Delphine; Cabet, Faiza; Gerfaud-Valentin, Mathieu; Nove-Josserand, Raphaele; Raynal, Caroline; Pagin, Adrien; Reboul, Marie-Pierre; de Becdelièvre, Alix; Bienvenu, Thierry; Callebaut, Isabelle; Girodon, Emmanuelle.
Affiliation
  • Sperelakis-Beedham B; APHP, Centre-Université de Paris Cité, Service de Médecine Génomique des Maladies de Système et d'Organe, Hôpital Cochin, Paris, France.
  • Lopez M; APHP, Centre-Université de Paris Cité, Service de Médecine Génomique des Maladies de Système et d'Organe, Hôpital Cochin, Paris, France.
  • Bourrat E; APHP, Service de Dermatologie, CRMR MAGEC Nord St Louis, Hôpital-Saint Louis, Paris, France.
  • Gaitch N; APHP, Centre-Université de Paris Cité, Service de Médecine Génomique des Maladies de Système et d'Organe, Hôpital Cochin, Paris, France.
  • Houriez F; APHP, Centre-Université de Paris Cité, Service de Médecine Génomique des Maladies de Système et d'Organe, Hôpital Cochin, Paris, France.
  • Martinez B; APHP, Centre-Université de Paris Cité, Service de Médecine Génomique des Maladies de Système et d'Organe, Hôpital Cochin, Paris, France.
  • Fajac I; APHP, Centre-Université de Paris Cité, Physiologie-Explorations Fonctionnelles, Hôpital Cochin, Paris, France.
  • Burgel PR; APHP, Centre-Université de Paris Cité, Respiratory Medicine and Cystic Fibrosis National Reference Center, Hôpital Cochin, Inserm U1016, Institut Cochin, Paris, France.
  • Hickman G; APHP, Service de Dermatologie, CRMR MAGEC Nord St Louis, Hôpital-Saint Louis, Paris, France.
  • Audrézet MP; Laboratoire de Génétique Moléculaire, CHRU de Brest, Brest, France.
  • Gonde D; Department of Genetics and Reference Center for Developmental Disorders, Normandie Univ, UNIROUEN, CHU de Rouen, Inserm U1245, FHU G4 Génomique, Rouen, France.
  • Cabet F; Service de Biochimie Biologie Moléculaire Grand Est, Hospices Civils de Lyon, Groupement Hospitalier Est, CBPE, Lyon, France.
  • Gerfaud-Valentin M; Service de Médecine Interne, Hospices Civils de Lyon, Hôpital de la Croix Rousse, Lyon, France.
  • Nove-Josserand R; Service de Médecine Interne, CRCM, Centre Hospitalier Lyon Sud, Pierre-Benite, France.
  • Raynal C; Laboratoire de Génétique Moléculaire, CHU de Montpellier, PhyMedExp, INSERM U1046, Montpellier, France.
  • Pagin A; Service de Toxicologie et Génopathies, CHRU de Lille, Lille, France.
  • Reboul MP; Laboratoire de Génétique Moléculaire, Groupe Hospitalier Pellegrin, C.H.U. de Bordeaux, Bordeaux, France.
  • de Becdelièvre A; AP-HP, Laboratoire de Génétique, Hôpital Henri Mondor, Université Paris Est Créteil, INSERM, IMRB, Créteil, France.
  • Bienvenu T; APHP, Centre-Université de Paris Cité, Service de Médecine Génomique des Maladies de Système et d'Organe, Hôpital Cochin, Paris, France.
  • Callebaut I; IMPMC, Sorbonne Université, UMR7590 CNRS, Muséum National d'Histoire Naturelle, Paris, France.
  • Girodon E; APHP, Centre-Université de Paris Cité, Service de Médecine Génomique des Maladies de Système et d'Organe, Hôpital Cochin, Paris, France.
J Eur Acad Dermatol Venereol ; 37(5): e654-e657, 2023 05.
Article in En | MEDLINE | ID: mdl-36645858
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Full text: 1 Collection: 01-internacional Database: MEDLINE Main subject: Keratoderma, Palmoplantar / Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator / Aquaporin 5 Limits: Humans Language: En Journal: J Eur Acad Dermatol Venereol Journal subject: DERMATOLOGIA / DOENCAS SEXUALMENTE TRANSMISSIVEIS Year: 2023 Document type: Article Affiliation country: France
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Full text: 1 Collection: 01-internacional Database: MEDLINE Main subject: Keratoderma, Palmoplantar / Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator / Aquaporin 5 Limits: Humans Language: En Journal: J Eur Acad Dermatol Venereol Journal subject: DERMATOLOGIA / DOENCAS SEXUALMENTE TRANSMISSIVEIS Year: 2023 Document type: Article Affiliation country: France