Endocrinopatias na sindrome de down

RESUMO

A sindrome de Down foi descrita inicialmente em 1866 pelo medico John Langdon Down, que observou sinais clinicos comuns tais como retardo mental, hipotonia muscular, protusao da lingua, pregas na nuca e epicanto. Pela semelhanca com o povo da Mongolia, ele os denominou de mongoloides. Este termo foi sempre considerado uma ofensa racial, sendo retirado em 1960 para uso cientifico, quando passou a ser denominada sindrome de Down. Em 1930 foi especulada pela primeira vez uma possivel anormalidade cronossomica na sindrome, feita por Bleyer e Waaderberg. Trinta anos mais tarde, Jerome Lejeune e Patricias Jacobs, em pesquisas idependentes, determinaram a trissomia do cronossomo 21 na sindrome. Estudos posteriores documentaram a associacao com malformacoes cardiovasculares, do aparelho respiratorio, das vias urinarias, doencas neurologicas, hematologicas, imunologicas, da audicao, osteoarticulares e da arcada dentaria. As disfuncoes tireoideanas tem uma alta prevalencia na sindrome de Down, sendo importante ressaltar a dificuldade do diagnostico em funcao dos sinais e sintomas nao serem facilmente reconhecidos. E importante salientar a possibilidade da doenca subclinica ter influencia no agravamento da deficiencia mental destes pacientes, piorando sua qualidade de vida.