Cardiomiopatia amiloidótica da transtirretina - VAL50MET tendo como achado isolado taquicardia ventricular sustentada: um relato de caso / Transthyretin amyloid cardiomyopathy - VAL50MET with isolated finding sustained ventricular tachycardia: a case report

RESUMO

INTRODUÇÃO: A amiloidose se caracteriza pela deposição de proteínas amilóides em múltiplos órgãos e disfunção orgânica progressiva. A amiloidose transtirretina familiar, (ATTR-F) é a forma mais comum, geralmente se apresenta como uma polineuropatia progressiva, porém outros achados como cardiomiopatia, disfunção autonômica, síndrome do túnel do carpo, nefropatia e opacidades vítreas podem ser relatados. Manifestações clínicas raramente permanecem isoladas e geralmente são acompanhadas por outros sintomas. RELATO DE CASO Paciente de 61 anos, filho de pais portugueses, com queixa de dor torácica seguida de palpitações há uma hora da admissão na sala de emergência. O ECG revelou taquicardia ventricular sustentada, sendo submetido à cardioversão elétrica com sucesso, dois dias após, foi implantado um desfibrilador cardíaco. Os resultados dos marcadores de necrose miocárdica foram elevados, em curva ascendente (pico de CK-MB 31,3 ug / L e Troponina - US 19.400 ng / ml). A cineangiocoronariografia revelou 30% de lesão na artéria circunflexa com área luminal de 8,6mm2 (IVUS). O ecocardiograma mostrou hipertrofia difusa importante (septo 19mm e parede posterior 15mm) e aumento atrial moderado, sem gradiente diastólico. A ressonância magnética (RM) apresentou a maior espessura na região infero-septal de 22mm, realce difuso tardio com padrão circunferencial não-isquêmico sugestivo de amiloidose cardíaca. A análise molecular do gene TTR evidenciou a mutação Val50Met. CONCLUSÃO: As mutações patogênicas Val50Met e Val30Met, são principalmente expressas por polineuropatia (PAF). Cardiomiopatia, nefropatia e opacificação do humor vítreo também podem estar presentes. Quando o coração é afetado, geralmente a insuficiência cardíaca é a principal apresentação. No caso relatado, a arritmia ventricular foi o único achado clínico e a ATTR-F não foi considerado no diagnóstico diferencial, inicialmente, até a realização da ressonância magnética. Este caso destaca a ATTR-F como causa de taquicardia ventricular sustentada e o risco de morte súbita cardíaca nesta doença. Embora a associação entre a ATTR-F e a morte súbita tenha sido reconhecida, os estudos não mostraram nenhum benefício de sobrevida com implante de cardiodesfibriladores. Entretanto, este relato de caso demonstra que a ATTR-F como causa de taquicardia ventricular sustentada deve ser levada em conta, o risco de morte súbita cardíaca deve ser avaliado, e um implante de desfibrilador cardíaco deve ser considerado. (AU)