Rol de variantes genéticas en el desarrollo de Enfermedad Renal Crónica en pacientes con Diabetes Mellitus Tipo 2 / Role of genetic variants to the development of Chronic Kidney Disease in patients with Type 2 Diabetes Mellitus

RESUMEN

La Enfermedad Renal Crónica (ERC) es una afección que perjudica a un gran número de pacientes. Una de las causas es la Nefropatía en pacientes con Diabetes Mellitus Tipo 2 (DM2). OBJETIVO: Indagar si las presencias de variantes genéticas contribuyen al desarrollo de ERC en pacientes con DM2. Materiales y métodos: se evaluaron criterios clínicos, bioquímicos y moleculares en 25 pacientes con DM2. Los polimorfismos se analizaron mediante PCR-RFLP para ECA (rs4646994); CDKAL1 (rs7756992); e-NOS (rs1799983) y SLC12A3 (rs11643718). RESULTADOS: El análisis estadístico mediante modelo dominante arrojaron para ECA (rs4646994) (OR=1,33 (IC 95%) 0,25-7,01; p=0,73); CDKAL1 (rs7756992) (OR= 1 (IC 95%) 0,14-7,39; p=NA); e-NOS (rs1799983) (OR= 0,29 (IC 95%) 0,05-1,57; p=0,14) y SLC12A3 (rs11643718 (OR= 1,62 (IC 95%) 0,19-13,93; p=0,66). CONCLUSIONES: ninguna de las variantes evaluadas en los genes ECA, CDKAL1, e-NOS y SLC12A3 mostraron asociaciones positivas o negativas con el riesgo a desarrollar ERC en pacientes con DM2. (AU)

ABSTRACT

Chronic Kidney Disease (CKD) is a condition that affects a large number of patients. One cause is the Nephropathy in Type 2 Diabetes Mellitus (DM2).patients. OBJECTIVE: Evaluate if some polymorphisms contribute to CKD risk in DM2 patients. Materials and methods: clinical, biochemical and molecular parameters from 25 patients with DM2 were evaluated. The polymorphisms were analyzed by PCR-RFLP for the ECA (rs4646994); CDKAL1 (rs7756992); e-NOS (rs1799983) and SLC12A3 (rs11643718) genes. RESULTS: Statistical analysis using a dominant model showed ACE (rs4646994) (OR = 1.33 (95% CI) 0.25-7.01, p = 0.73); CDKAL1 (rs7756992) (OR = 1 (95% CI) 0.14-7.39; p = NA); e-NOS (rs1799983) (OR = 0.29 (95% CI) 0.05- 1.57; p = 0.14) and SLC12A3 (rs11643718 (OR = 1.62 (95% CI) 0.19-) 13.93, p = 0.66). CONCLUSIONS: none of the evaluated variants in ACE, CDKAL1, e-NOS and SLC12A3 genes showed positive or negative associations with CKD risk in DM2 patients.