Evidence and practices of the use of next generation sequencing in patients with undiagnosed autosomal dominant cerebellar ataxias: a review / Evidências e práticas do uso do sequenciamento de nova geração em pacientes com ataxias cerebelares autossômicas dominantes não diagnosticadas: uma revisão
Arq. neuropsiquiatr
; 78(9): 576-585, Sept. 2020. tab, graf
Artículo
en Inglés
| LILACS
| ID: biblio-1131760
Biblioteca responsable:
BR1.1
ABSTRACT
ABSTRACT Autosomal dominant cerebellar ataxias (ADCA) are heterogeneous diseases with a highly variable phenotype and genotype. They can be divided into episodic ataxia and spinocerebellar ataxia (SCA); the latter is considered the prototype of the ADCA. Most of the ADCA are caused by polyglutamine expansions, mainly SCA 1, 2, 3, 6, 7, 17 and Dentatorubral-pallidoluysian atrophy (DRPLA). However, 30% of patients remain undiagnosed after testing for these most common SCA. Recently, several studies have demonstrated that the new generation of sequencing methods are useful for the diagnose of these patients. This review focus on searching evidence on the literature, its usefulness in clinical practice and future perspectives.
RESUMO
RESUMO As ataxias cerebelares autossômicas dominantes (ACAD) são doenças heterogêneas com fenótipo e genótipo altamente variáveis. Podem ser divididas em ataxia episódica e ataxia espinocerebelar (SCA), sendo este último considerado o protótipo do ACAD. A maior parte das ACAD são causadas por expansões de poliglutaminas, principalmente SCA 1, 2, 3, 6, 7, 17 e atrofia dentatorubro-palidoluisiana (DRPLA). No entanto, 30% dos pacientes permanecem sem diagnóstico após o teste para essas SCA mais comuns. Recentemente, vários estudos têm demonstrado que a nova geração de métodos de sequenciamento são ferramentas úteis para o diagnóstico desses pacientes. Esta é uma revisão sistemática da literatura, com foco em sua utilidade na prática clínica e em perspectivas futuras.
Texto completo:
Disponible
Colección:
Bases de datos internacionales
Base de datos:
LILACS
Asunto principal:
Artrogriposis
/
Ataxia Cerebelosa
/
Ataxias Espinocerebelosas
Tipo de estudio:
Estudio diagnóstico
/
Revisión sistemática
Límite:
Humanos
Idioma:
Inglés
Revista:
Arq. neuropsiquiatr
Asunto de la revista:
Neurología
/
Psiquiatria
Año:
2020
Tipo del documento:
Artículo
País de afiliación:
Brasil
Institución/País de afiliación:
Laboratório Genetika/BR
/
Universidade Federal do Paraná/BR
/
Universidade do Estado do Rio de Janeiro/BR