Your browser doesn't support javascript.
loading
Análisis de anomalías cromosómicas, desbalances genómicos y variantes de secuencia como causa de cardiopatías congénitas / Analysis of chromosomal abnormalities, genomic imbalances, and sequence variants as cause of congenital heart defects
Delea, Marisol; Massara, Soledad; Bruque, Carlos David; Espeche, Lucía Daniela; Taboas, Melisa Ivana; Barbero, Pablo; Bidondo, María Paz; Liascovich, Rosa; Groisman, Boris; Cosentino, Viviana; Martinoli, Celeste; Furforo, Lilian; Ritler, Mónica; Kolomenski, Emilio; Oliveri, Jaen; Brun, Paloma; Rozental, Sandra; Dain, Liliana Beatriz.
Afiliación
  • Delea, Marisol; Centro Nacional de Genética Médica "Dr. Eduardo E. Castilla", Administración Nacional de Laboratorios e Institutos de Salud (ANLIS), Ciudad Autónoma de Buenos Aires, Argentina. Ciudad Autónoma de Buenos Aires. AR
  • Massara, Soledad; Hospital El Cruce "Dr. Néstor C. Kirchner", Provincia de Buenos Aires, Argentina. Buenos Aires. AR
  • Bruque, Carlos David; Centro Nacional de Genética Médica "Dr. Eduardo E. Castilla", Administración Nacional de Laboratorios e Institutos de Salud (ANLIS), Ciudad Autónoma de Buenos Aires, Argentina. Instituto de Biología y Medicina Experimental, Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas (CONICET), Ciudad Autónoma de Buenos Aires, Argentina. Ciudad Autónoma de Buenos Aires. AR
  • Espeche, Lucía Daniela; Centro Nacional de Genética Médica "Dr. Eduardo E. Castilla", Administración Nacional de Laboratorios e Institutos de Salud (ANLIS), Ciudad Autónoma de Buenos Aires, Argentina. Ciudad Autónoma de Buenos Aires. AR
  • Taboas, Melisa Ivana; Centro Nacional de Genética Médica "Dr. Eduardo E. Castilla", Administración Nacional de Laboratorios e Institutos de Salud (ANLIS), Ciudad Autónoma de Buenos Aires, Argentina. Ciudad Autónoma de Buenos Aires. AR
  • Barbero, Pablo; Centro Nacional de Genética Médica "Dr. Eduardo E. Castilla", Administración Nacional de Laboratorios e Institutos de Salud (ANLIS), Ciudad Autónoma de Buenos Aires, Argentina. Ciudad Autónoma de Buenos Aires. AR
  • Bidondo, María Paz; Centro Nacional de Genética Médica "Dr. Eduardo E. Castilla", Administración Nacional de Laboratorios e Institutos de Salud (ANLIS), Ciudad Autónoma de Buenos Aires, Argentina. Ciudad Autónoma de Buenos Aires. AR
  • Liascovich, Rosa; Centro Nacional de Genética Médica "Dr. Eduardo E. Castilla", Administración Nacional de Laboratorios e Institutos de Salud (ANLIS), Ciudad Autónoma de Buenos Aires, Argentina. Ciudad Autónoma de Buenos Aires. AR
  • Groisman, Boris; Centro Nacional de Genética Médica "Dr. Eduardo E. Castilla", Administración Nacional de Laboratorios e Institutos de Salud (ANLIS), Ciudad Autónoma de Buenos Aires, Argentina. Ciudad Autónoma de Buenos Aires. AR
  • Cosentino, Viviana; Hospital Gandulfo, Provincia de Buenos Aires, Argentina. Buenos Aires. AR
  • Martinoli, Celeste; Hospital de Niños "Sor María Ludovica", Provincia de Buenos Aires, Argentina. Buenos Aires. AR
  • Furforo, Lilian; Centro Nacional de Genética Médica "Dr. Eduardo E. Castilla", Administración Nacional de Laboratorios e Institutos de Salud (ANLIS), Ciudad Autónoma de Buenos Aires, Argentina. Hospital Materno Infantil "Dr. Ramón Sardá", Ciudad Autónoma de Buenos Aires, Argentin. Ciudad Autónoma de Buenos Aires. AR
  • Ritler, Mónica; Hospital Materno Infantil "Dr. Ramón Sardá", Ciudad Autónoma de Buenos Aires, Argentina. Ciudad Autónoma de Buenos Aires. AR
  • Kolomenski, Emilio; Universidad de Buenos Aires, Ciudad Autónoma de Buenos Aires, Argentina. Ciudad Autónoma de Buenos Aires. AR
  • Oliveri, Jaen; Hospital El Cruce "Dr. Néstor C. Kirchner", Provincia de Buenos Aires, Argentina. Buenos Aires. AR
  • Brun, Paloma; Hospital El Cruce "Dr. Néstor C. Kirchner", Provincia de Buenos Aires, Argentina. Buenos Aires. AR
  • Rozental, Sandra; Centro Nacional de Genética Médica "Dr. Eduardo E. Castilla", Administración Nacional de Laboratorios e Institutos de Salud (ANLIS), Ciudad Autónoma de Buenos Aires, Argentina. Ciudad Autónoma de Buenos Aires. AR
  • Dain, Liliana Beatriz; Centro Nacional de Genética Médica "Dr. Eduardo E. Castilla", Administración Nacional de Laboratorios e Institutos de Salud (ANLIS), Ciudad Autónoma de Buenos Aires, Argentina. Universidad de Buenos Aires, Ciudad Autónoma de Buenos Aires, Argentina. Ciudad Autónoma de Buenos Aires. AR
Rev. argent. salud publica ; 13: 1-8, 5/02/2021.
Artículo en Español | LILACS, BINACIS, ARGMSAL | ID: biblio-1147271
Biblioteca responsable: AR650.1
RESUMEN

INTRODUCCIÓN:

Las cardiopatías congénitas (CC) son causadas por el desarrollo anómalo del corazón durante el período embriofetal. Abarcan un amplio espectro de anomalías estructurales de las cavidades cardíacas o de los grandes vasos, con una prevalencia mundial de 6 a 9 por 1000 nacimientos. En Argentina constituyen un tercio de las anomalías congénitas (AC) al nacimiento. Si bien su etiología es heterogénea, se ha observado recurrencia familiar acorde con la influencia de factores genéticos. El objetivo del estudio fue evaluar la presencia de anomalías cromosómicas, desbalances genómicos o variantes de secuencias en una muestra de niños afectados con CC en Argentina.

MÉTODOS:

Se incluyó a 289 pacientes con CC de hasta 16 años. Se realizó un cariotipo para pacientes con otras AC y análisis por amplificación múltiple de sondas dependiente de ligación (MLPA) de regiones genómicas asociadas a CC para aquellos con CC conotroncales. En muestras seleccionadas, se analizaron desbalances genómicos por microarreglos de ADN (array-CGH) o variantes de secuencia en el gen NKX2-5.

RESULTADOS:

Hubo 9 pacientes que presentaron anomalías cromosómicas, 21 desbalances por MLPA y 8 por array-CGH. No se hallaron variantes patogénicas en NKX2-5 en los casos estudiados.

DISCUSIÓN:

Se halló la causa de la afección en el 13% de los casos analizados. El estudio de pacientes con CC aisladas o asociadas a otras AC no había sido abordado previamente en Argentina mediante este algoritmo
Asunto(s)
Texto completo: Disponible Colección: Bases de datos internacionales Base de datos: ARGMSAL / BINACIS / LILACS Asunto principal: Aberraciones Cromosómicas / Genética Médica / Cardiopatías Tipo de estudio: Estudio de etiología / Factores de riesgo Idioma: Español Revista: Rev. argent. salud publica Asunto de la revista: Salud Pública Año: 2021 Tipo del documento: Artículo Institución/País de afiliación: Centro Nacional de Genética Médica "Dr. Eduardo E. Castilla", Administración Nacional de Laboratorios e Institutos de Salud (ANLIS), Ciudad Autónoma de Buenos Aires, Argentina/AR / Centro Nacional de Genética Médica "Dr. Eduardo E. Castilla", Administración Nacional de Laboratorios e Institutos de Salud (ANLIS), Ciudad Autónoma de Buenos Aires, Argentina. Hospital Materno Infantil "Dr. Ramón Sardá", Ciudad Autónoma de Buenos Aires, Argentin/AR / Centro Nacional de Genética Médica "Dr. Eduardo E. Castilla", Administración Nacional de Laboratorios e Institutos de Salud (ANLIS), Ciudad Autónoma de Buenos Aires, Argentina. Instituto de Biología y Medicina Experimental, Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas (CONICET), Ciudad Autónoma de Buenos Aires, Argentina/AR / Centro Nacional de Genética Médica "Dr. Eduardo E. Castilla", Administración Nacional de Laboratorios e Institutos de Salud (ANLIS), Ciudad Autónoma de Buenos Aires, Argentina. Universidad de Buenos Aires, Ciudad Autónoma de Buenos Aires, Argentina/AR / Hospital El Cruce "Dr. Néstor C. Kirchner", Provincia de Buenos Aires, Argentina/AR / Hospital Gandulfo, Provincia de Buenos Aires, Argentina/AR / Hospital Materno Infantil "Dr. Ramón Sardá", Ciudad Autónoma de Buenos Aires, Argentina/AR / Hospital de Niños "Sor María Ludovica", Provincia de Buenos Aires, Argentina/AR / Universidad de Buenos Aires, Ciudad Autónoma de Buenos Aires, Argentina/AR

Similares

MEDLINE

...
LILACS

LIS

Texto completo: Disponible Colección: Bases de datos internacionales Base de datos: ARGMSAL / BINACIS / LILACS Asunto principal: Aberraciones Cromosómicas / Genética Médica / Cardiopatías Tipo de estudio: Estudio de etiología / Factores de riesgo Idioma: Español Revista: Rev. argent. salud publica Asunto de la revista: Salud Pública Año: 2021 Tipo del documento: Artículo Institución/País de afiliación: Centro Nacional de Genética Médica "Dr. Eduardo E. Castilla", Administración Nacional de Laboratorios e Institutos de Salud (ANLIS), Ciudad Autónoma de Buenos Aires, Argentina/AR / Centro Nacional de Genética Médica "Dr. Eduardo E. Castilla", Administración Nacional de Laboratorios e Institutos de Salud (ANLIS), Ciudad Autónoma de Buenos Aires, Argentina. Hospital Materno Infantil "Dr. Ramón Sardá", Ciudad Autónoma de Buenos Aires, Argentin/AR / Centro Nacional de Genética Médica "Dr. Eduardo E. Castilla", Administración Nacional de Laboratorios e Institutos de Salud (ANLIS), Ciudad Autónoma de Buenos Aires, Argentina. Instituto de Biología y Medicina Experimental, Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas (CONICET), Ciudad Autónoma de Buenos Aires, Argentina/AR / Centro Nacional de Genética Médica "Dr. Eduardo E. Castilla", Administración Nacional de Laboratorios e Institutos de Salud (ANLIS), Ciudad Autónoma de Buenos Aires, Argentina. Universidad de Buenos Aires, Ciudad Autónoma de Buenos Aires, Argentina/AR / Hospital El Cruce "Dr. Néstor C. Kirchner", Provincia de Buenos Aires, Argentina/AR / Hospital Gandulfo, Provincia de Buenos Aires, Argentina/AR / Hospital Materno Infantil "Dr. Ramón Sardá", Ciudad Autónoma de Buenos Aires, Argentina/AR / Hospital de Niños "Sor María Ludovica", Provincia de Buenos Aires, Argentina/AR / Universidad de Buenos Aires, Ciudad Autónoma de Buenos Aires, Argentina/AR
...