Orofacial clefts associated with cardiac anomalies: 27 years of experience of a multidisciplinary group in a tertiary hospital in Portugal / Fendas orofaciais associadas a anomalias cardíacas: 27 anos de experiência de um grupo multidisciplinar em um hospital terciário em Portugal

ABSTRACT

AIMS: Orofacial clefts (OFC) are a heterogeneous group of birth defects arising in about 1.7/1000 newborns. They can occur with other congenital anomalies, including heart defects. We aim to describe a population with orofacial clefts and associated cardiac anomalies. METHODS: Retrospective study of patients attended in the Cleft Lip and Palate Multidisciplinary Group outpatient clinic at Hospital Universitario São João, Porto-Portugal. Medical records from January 1992 through December 2018 were reviewed. Patients were divided into four groups according to the Spina classification cleft lip (CL), cleft lip and palate (CLP), isolated cleft palate (CP) and atypical cleft (AC). Further categorization included gender, affected relatives, associated congenital anomalies and syndromes. RESULTS: From the 588 patients included, 77 (13%) presented cardiac anomalies. Of those with orofacial cleft and cardiac anomalies, 53% were males and 17% had known affected relatives. CP was the most common cleft among patients with cardiac anomaly (~56%). Additional congenital anomalies were found in 89.7% of patients, namely facial defects, central nervous system, renal and skeletal malformations. A recognizable syndrome was identified in 61.5%, being Pierre-Robin the most common (n=22), followed by 22q11.2 microdeletion (n=9). Bothadditional congenital anomalies and recognizable syndromes were significantlymore prevalent in patients with heart disease (p<0.05). The main groups of cardiac anomalies were left-to-right shunt (n=47) and right ventricular outflow tractobstruction (n=14). From these, 26 had a ventricular septal defect, 15 atrial septal defect and seven patients had tetralogy of Fallot. Five patients had dysrhythmias. CONCLUSIONS: Due to the high prevalence of cardiac anomalies in the cleft population, a routine cardiac evaluation should be performed in all these patients.

RESUMO

INTRODUÇÃO: As fendas lábio-palatinas são um grupo heterogêneo de defeitos congênitos que ocorrem em cerca de 1,7 / 1000 recém-nascidos. Eles podem ocorrer com outras anomalias congênitas, incluindo defeitos cardíacos. O nosso objetivo é descrever uma população com fendas lábio-palatinas e anomalias cardíacas associadas. MÉTODOS: Estudo retrospectivo de doentes seguidos pelo Grupo Multidisciplinar de Fendas Lábio-Palatinas no Hospital Universitário São João, Porto-Portugal. Foram analisados os prontuários médicos de janeiro de 1992 a dezembro de 2018. Os doentes foram divididos em quatro grupos, de acordo com a classificação de Spina fenda labial (CL), fenda labial e palatina (CLP), fenda palatina isolada (PC) e fenda atípica (CA). Outras categorizações incluíram sexo, parentes afetados, anomalias e síndromes congênitas associadas. RESULTADOS: Dos 588 pacientes incluídos, 77 (13%) apresentaram anomalias cardíacas. Daqueles com fenda e anomalias cardíacas, 53% eram do sexo masculino e 17% tinham parentes afetados. A PC foi a fenda mais comum entre os doentes com anomalia cardíaca (aproximadamente 56%). Anomalias congénitas adicionais, como defeitos faciais, malformações do sistema nervoso central, renais e esqueléticas foram encontradas em 89,7%. Síndromes foram identificadas em 61,5%, sendo Pierre-Robin a mais comum (n = 22), seguida pela microdeleção 22q11.2 (n = 9). Anomalias congénitas adicionais e a presença de uma síndrome genética foram significativamente mais prevalentes em doentes com doença cardíaca associada (p <0,05). Os principais grupos de anomalias cardíacas foram shunt da esquerda para a direita (n = 47) e obstrução da via de saída do ventrículo direito (n = 14). Destes, 26 apresentaram comunicação interventricular, 15 comunicação interauricular e sete pacientes apresentaram tetralogia de Fallot. Cinco pacientes apresentaram disritmias. CONCLUSÕES: Devido à elevada prevalência de anomalias cardíacas na população de doentes com Fenda Lábio-Palatina, aconselhamos uma avaliação cardíaca de rotina em todos.