Manifestations ophtamologiques au cours du syndrome d'Apert : a propos d'un cas

RESUMEN

Introduction: Parmi les craniostenoses; le syndrome d'Apert demande la collaboration de plusieurs specialistes; pour sauver ce qui peut l'etre de la fonction visuelle des patients et permettre un developpement cerebral le plus proche de la normale. Observation Nous presentons le cas d'une jeune suivie et traitee depuis son jeune age pour un syndrome d'Apert. Elle a subi plusieurs interventions successives pour garder a un age assez avance une fonction visuelle appreciable a 3/10. Les modifications anato- miques ont ineluctablement influe sur l'etat visuel de la patiente avec une myopie forte; un astigmatisme relativement important et une atrophie papillaire partielle.Discussion: D'origine genetique; le syndrome d'Apert est du a une mutation allelique du recepteur 2 d'un facteur fibroblastique. Les signes de souffrance cerebrale sont inevitables; et l'atrophie optique relative represente la sequelle fonctionnelle principale. Conclusion: Une prise en charge de longue haleine est necessaire dans le syndrome d'Apert pour esperer sauver une fonction visuelle utile