Genetic atypical hemolytic uremic syndrome in children: a 20-year experience from a tertiary center / Síndrome hemolítica urêmica atípica genética em crianças: uma experiência de 20 anos a partir de um centro terciário
J. bras. nefrol
; 43(3): 311-317, July-Sept. 2021. tab
Artículo
en Inglés, Portugués
| LILACS
| ID: biblio-1340132
Biblioteca responsable:
BR1.1
ABSTRACT
Abstract Introduction:
Atypical hemolytic uremic syndrome (aHUS) is a rare disorder characterized by the triad of microangiopathic hemolytic anemia, thrombocytopenia, and acute kidney injury, which primarily affects preschool-aged children. This study's aim was to describe the clinical profile, management, and long-term outcome of the genetic aHUS patients admitted to a tertiary care pediatric nephrology center during 20 years.Methods:
We performed a retrospective analysis of the clinical records of all aHUS patients younger than 18 years with identified genetic mutations. Data on clinical features, genetic study, therapeutic interventions, and long-term outcomes were reviewed.Results:
Five cases of aHUS with an identified genetic mutation were included; all were inaugural cases with the youngest being 4 months old. Complement factor H gene mutation was identified in four patients. Therapeutic plasma exchange was performed for acute management in 4 patients, one of whom also needed acute renal replacement therapy (peritoneal dialysis). All patients went on complete remission, 2 had more than one relapse but only 1 of these progressed to chronic kidney disease during the follow-up period (median (25th-75th percentile), 136 (43.5-200.5) months).Conclusion:
In children, the prognosis of renal function seems to be strongly dependent on the genetic background, thus being crucial to perform genetic study in all aHUS cases. In our cohort, 2 patients presented genetic mutations not previously described. Recent innovations on the genetic field leading to the identification of new mutations has lead to a better understanding of aHUS pathogenesis, but further studies, focusing on the genotype-phenotype correlation, with longer follow-up periods, are needed.RESUMO
Resumo Introdução:
A síndrome hemolítica urêmica atípica (SHUa) é um distúrbio raro caracterizado pela tríade de anemia hemolítica microangiopática, trombocitopenia e lesão renal aguda, afetando principalmente crianças em idade pré-escolar. O objetivo deste estudo foi descrever perfil clínico, manejo e desfecho em longo prazo dos pacientes com SHUa genética admitidos em um centro terciário de nefrologia pediátrica durante 20 anos.Métodos:
Realizamos análise retrospectiva dos registros clínicos de todos os pacientes com SHUa menores de 18 anos com mutações genéticas identificadas. Revisaram-se dados sobre características clínicas, estudo genético, intervenções terapêuticas e desfechos em longo prazo.Resultados:
Incluíram-se cinco casos de SHUa com uma mutação genética identificada; sendo todos casos inaugurais, o mais jovem tendo 4 meses de idade. A mutação no gene do fator H do complemento foi identificada em quatro pacientes. Plasmaférese terapêutica foi realizada para tratamento agudo em 4 pacientes, um dos quais também necessitou terapia renal substitutiva aguda (diálise peritoneal). Todos os pacientes tiveram remissão completa, 2 mais de uma recidiva, mas apenas 1 evoluiu para doença renal crônica durante acompanhamento (mediana (percentil 25°-75°), 136 (43,5-200,5) meses).Conclusão:
Em crianças, o prognóstico da função renal parece ser fortemente dependente do histórico genético, sendo crucial realizar estudo genético em todos os casos de SHUa. Em nossa coorte, 2 pacientes apresentaram mutações genéticas não descritas anteriormente. Inovações recentes no campo genético que levaram à identificação de novas mutações conduziram a um melhor entendimento da patogênese SHUa, mas são necessários mais estudos, focando na correlação genótipo-fenótipo, com períodos de acompanhamento mais longos.
Texto completo:
Disponible
Colección:
Bases de datos internacionales
Base de datos:
LILACS
Asunto principal:
Síndrome Hemolítico Urémico Atípico
Tipo de estudio:
Estudio observacional
/
Estudio pronóstico
/
Factores de riesgo
Límite:
Niño
/
Niño, preescolar
/
Humanos
/
Lactante
Idioma:
Inglés
/
Portugués
Revista:
J. bras. nefrol
Asunto de la revista:
Nefrología
Año:
2021
Tipo del documento:
Artículo
País de afiliación:
Portugal
Institución/País de afiliación:
Centro Hospitalar Tondela-Viseu/PT
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Centro Hospitalar Universitário do Porto/PT
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Centro Hospitalar do Tâmega e Sousa/PT
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Hospital de Braga/PT