Analgesia obstétrica en la paciente con síndrome de Stickler: un reporte de caso y revisión de la literatura / Obstetric analgesia in the patient with Stickler syndrome: a case report and review of the literature

RESUMEN

Resumen El síndrome de Stickler tiene una incidencia de uno en 7,500-9,000 recién nacidos. Es una enfermedad del tejido conectivo con patrón de herencia autosómico dominante en la mayoría de los casos, aunque también con patrón recesivo, por afección patogénica de genes procolágeno como COL2A1, COL11A1, entre otros. Cursa con manifestaciones multisistémicas craneofaciales, oculares, auditivas, esqueléticas/articulares y se ha asociado a prolapso de la válvula mitral. Se diferencian tres tipos tipo I (el más frecuente, 75%) o síndrome de Stickler completo, tipo II o síndrome de Stickler ocular y el tipo III u oto-espóndilo-displasia megaepifisaria. El diagnóstico se realiza al probar las manifestaciones o al demostrar una variante genética patogénica. Respecto al manejo anestésico en la paciente obstétrica, se recomienda evitar la anestesia general. Se presenta el caso de una paciente de 26 años con diagnóstico de síndrome de Stickler tipo I, con embarazo a término y su relación con la anestesia neuroaxial. A pesar de su incidencia, no existe literatura médica acerca del manejo de la anestesia neuroaxial en este tipo de pacientes.

ABSTRACT

Abstract Stickler syndrome has an incidence of 1/7.500-9.000 in newborns. It is a connective tissue disease with an autosomal dominant inheritance pattern in most cases, but also with a recessive pattern, due to the pathogenic involvement of procollagen genes such as COL2A1, COL11A1, among others. It is characterized by craniofacial, ocular, auditory and skeletal/joint multisystemic signs and symptoms, and has been associated with prolapse of the mitral valve. Three types are differentiated type I (the most frequent, 75%) or complete Stickler syndrome, type II or ocular Stickler syndrome and type III or oto-espondilo-megaepiphyseal dysplasia. The diagnosis is made by confirming the signs and symptoms or by verifying the presence of a pathogenic genetic variant. With respect to the anesthetic management in the obstetric patient, it is recommended to avoid general anesthesia. The article illustrates the case of a female patient of 26 years with Stickler syndrome type I and full-term pregnancy, and associated implications for neuroaxial anesthesia. Despite its incidence, there is no medical literature on the management of neuraxial anesthesia in this type of patients.