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Síndrome de quilomicronemia familiar: experiencia pediátrica en Argentina / Familial chylomicronemia syndrome: pediatric experience in Argentina
Araujo, M. Beatriz; Eiberman, Gabriel; Etcheverry, Natalia; Pacheco, Gabriela.
Afiliación
  • Araujo, M. Beatriz; Hospital de Pediatría S.A.M.I.C. "Prof. Dr. Juan P. Garrahan". Ciudad Autónoma de Buenos Aires. AR
  • Eiberman, Gabriel; Hospital Nacional Posadas. El Palomar. AR
  • Etcheverry, Natalia; Hospital de Niños Sor María Ludovica. La Plata. AR
  • Pacheco, Gabriela; Hospital Público Materno Infantil. Salta. AR
Arch. argent. pediatr ; 120(3): e123-e127, junio 2022. tab, ilus
Article en Es | LILACS, BINACIS | ID: biblio-1368455
Biblioteca responsable: AR94.1
RESUMEN
El síndrome de quilomicronemia familiar (SQF) es unaenfermedad autosómica recesiva rara, con una prevalencia1200 000 - 11 000 000, y se caracteriza por quilomicronemiaen ayunas y niveles muy elevados de triglicéridos (> 880 mg/dl). LPL es el gen más frecuentemente afectado, luego APOC2,GPIHBP1, APOA5 y LMF1; todos ellos comprometen la función de la lipoproteinlipasa endotelial. El SQF suele presentarseen la infancia con dolor abdominal recurrente, xantomaseruptivos, retraso del crecimiento, pancreatitis y, en ocasiones,asintomático. El tratamiento convencional es la restriccióndietética de grasas. Se muestra el resultado clínico de 20 pacientes pediátricoscon SQF reclutados de 4 hospitales en Argentina.
ABSTRACT
Familial chylomicronemia syndrome (FCS) is a rare autosomalrecessive disease, prevalence 1200,000 - 11,000,000, andis characterized by fasting chylomicrons and very hightriglycerides > 880 mg/dl. LPL is the most frequentlyaffected gene, then APOC2, GPIHBP1, APOA5, LMF1, all ofthem compromising the function of lipoproteinlipase. FCScommonly presents in childhood with recurrent abdominalpain, eruptive xanthomas, failure to thrive, pancreatitis, andsometimes asymptomatic. The conventional treatment isdietetic fat restriction. The clinical outcome of 20 pediatric patients with FCS recruited from 4 hospitals in Argentina is reported.
Asunto(s)
Palabras clave

Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: BINACIS / LILACS Asunto principal: Pancreatitis / Hipertrigliceridemia / Hiperlipoproteinemia Tipo I Tipo de estudio: Risk_factors_studies Límite: Child / Child, preschool / Humans / Infant País/Región como asunto: America do sul / Argentina Idioma: Es Revista: Arch. argent. pediatr Asunto de la revista: PEDIATRIA Año: 2022 Tipo del documento: Article País de afiliación: Argentina Pais de publicación: Argentina

Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: BINACIS / LILACS Asunto principal: Pancreatitis / Hipertrigliceridemia / Hiperlipoproteinemia Tipo I Tipo de estudio: Risk_factors_studies Límite: Child / Child, preschool / Humans / Infant País/Región como asunto: America do sul / Argentina Idioma: Es Revista: Arch. argent. pediatr Asunto de la revista: PEDIATRIA Año: 2022 Tipo del documento: Article País de afiliación: Argentina Pais de publicación: Argentina