Síndrome de quilomicronemia familiar: experiencia pediátrica en Argentina / Familial chylomicronemia syndrome: pediatric experience in Argentina
Arch. argent. pediatr
; 120(3): e123-e127, junio 2022. tab, ilus
Article
en Es
| LILACS, BINACIS
| ID: biblio-1368455
Biblioteca responsable:
AR94.1
RESUMEN
El síndrome de quilomicronemia familiar (SQF) es unaenfermedad autosómica recesiva rara, con una prevalencia1200 000 - 11 000 000, y se caracteriza por quilomicronemiaen ayunas y niveles muy elevados de triglicéridos (> 880 mg/dl). LPL es el gen más frecuentemente afectado, luego APOC2,GPIHBP1, APOA5 y LMF1; todos ellos comprometen la función de la lipoproteinlipasa endotelial. El SQF suele presentarseen la infancia con dolor abdominal recurrente, xantomaseruptivos, retraso del crecimiento, pancreatitis y, en ocasiones,asintomático. El tratamiento convencional es la restriccióndietética de grasas. Se muestra el resultado clínico de 20 pacientes pediátricoscon SQF reclutados de 4 hospitales en Argentina.
ABSTRACT
Familial chylomicronemia syndrome (FCS) is a rare autosomalrecessive disease, prevalence 1200,000 - 11,000,000, andis characterized by fasting chylomicrons and very hightriglycerides > 880 mg/dl. LPL is the most frequentlyaffected gene, then APOC2, GPIHBP1, APOA5, LMF1, all ofthem compromising the function of lipoproteinlipase. FCScommonly presents in childhood with recurrent abdominalpain, eruptive xanthomas, failure to thrive, pancreatitis, andsometimes asymptomatic. The conventional treatment isdietetic fat restriction. The clinical outcome of 20 pediatric patients with FCS recruited from 4 hospitals in Argentina is reported.
Palabras clave
Texto completo:
1
Colección:
01-internacional
Base de datos:
BINACIS
/
LILACS
Asunto principal:
Pancreatitis
/
Hipertrigliceridemia
/
Hiperlipoproteinemia Tipo I
Tipo de estudio:
Risk_factors_studies
Límite:
Child
/
Child, preschool
/
Humans
/
Infant
País/Región como asunto:
America do sul
/
Argentina
Idioma:
Es
Revista:
Arch. argent. pediatr
Asunto de la revista:
PEDIATRIA
Año:
2022
Tipo del documento:
Article
País de afiliación:
Argentina
Pais de publicación:
Argentina