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Síndrome de insensibilidad completa a andrógenos / Complete androgen insensitivity syndrome
Contreras Cruz, Rafael Alexis; Cortez Salvador, Luis Ernesto; Villalta Morales, Luis; Fuentes, Eduardo José.
Afiliación
  • Contreras Cruz, Rafael Alexis; Hospital Nacional Rosales. Departamento de Urología. San Salvador. SV
  • Cortez Salvador, Luis Ernesto; Hospital Nacional Rosales. Departamento de Urología. San Salvador. SV
  • Villalta Morales, Luis; Hospital Nacional Rosales. Departamento de Cirugía General. San Salvador. SV
  • Fuentes, Eduardo José; Hospital Nacional Rosales. Departamento de Radiología. San Salvador. SV
Alerta (San Salvador) ; 5(2): 112-117, jul. 22, 2022. ilus
Artículo en Español | LILACS, BISSAL | ID: biblio-1379956
Biblioteca responsable: SV2
RESUMEN
El síndrome de insensibilidad a los andrógenos (SIA), conocido también como un síndrome de feminización testicular, incluye un grupo variado de mutaciones que se relacionan con la disfunción de los receptores de andrógenos y la resistencia de los tejidos diana a la acción de las hormonas masculinas. Es causado por alteraciones genéticas localizadas en la secuencia de codificación de los receptores de andrógenos ligada al cromosoma Xq11 - 12, el gen que codifica al receptor de los andrógenos, de un individuo genéticamente masculino (46 XY). Las formas clínicas moderada, parcial o completa, dependen del grado de insensibilidad androgénica. Los avances en las causas genéticas han permitido que estas condiciones congénitas de desarrollo del sexo cromosómico, gonadal o anatómico atípico sean denominados trastornos de diferenciación sexual
ABSTRACT
Androgen insensitivity syndrome (AIS), also known as testicular feminization syndrome, includes a diverse group of mutations that are related to androgen receptor dysfunction and resistance of target tissues to the action of hormones masculine. It is caused by localized genetic alterations in the androgen receptor coding sequence linked to chromosome Xq11-12, the gene encoding the androgen receptor, of a genetically male (46 XY) individual. Moderate, partial, or complete clinical forms depend on the degree of androgen insensitivity. Advances in genetic causes have allowed these congenital conditions of atypical chromosomal, gonadal, or anatomical sex development to be called disorders of sexual differentiation
Asunto(s)


Texto completo: Disponible Colección: Bases de datos internacionales Base de datos: BISSAL / LILACS Asunto principal: Síndrome de Resistencia Androgénica / Andrógenos Tipo de estudio: Informe de casos País/Región como asunto: America Central / El Salvador Idioma: Español Revista: Alerta (San Salvador) Asunto de la revista: Medicina Año: 2022 Tipo del documento: Artículo País de afiliación: El Salvador Institución/País de afiliación: Hospital Nacional Rosales/SV

Texto completo: Disponible Colección: Bases de datos internacionales Base de datos: BISSAL / LILACS Asunto principal: Síndrome de Resistencia Androgénica / Andrógenos Tipo de estudio: Informe de casos País/Región como asunto: America Central / El Salvador Idioma: Español Revista: Alerta (San Salvador) Asunto de la revista: Medicina Año: 2022 Tipo del documento: Artículo País de afiliación: El Salvador Institución/País de afiliación: Hospital Nacional Rosales/SV
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