¿Qué puede esconder el retraso global del desarrollo? A propósito de un caso de causa genética / What can Global Developmental Delay Conceal? Apropos of a Case with a Genetic Cause
Rev. Hosp. Ital. B. Aires (2004)
; 43(3): 143-146, sept. 2023. ilus, tab
Article
en Es
| LILACS, UNISALUD, BINACIS
| ID: biblio-1517927
Biblioteca responsable:
AR2.1
RESUMEN
Se presenta un niño de 6 años con antecedente de retraso del lenguaje que llevó a sus padres a realizar múltiples consultas. En un primer momento, su cuadro fue interpretado como parte de un retraso global del desarrollo. Posteriormente, el paciente presentó convulsiones y episodios de descompensación metabólica, comenzando desde entonces su seguimiento por los Servicios de neurología, genética y metabolismo. Finalmente, tras varios estudios complementarios, por medio de un exoma trío se arribó al diagnóstico de síndrome de microduplicación del cromosoma 7q11.23, lo que justifica tanto el retraso global de desarrollo del paciente como su clínica neurológica. (AU)
ABSTRACT
A six-year-old boy presents with a history of language delay that led his parents to make multiple consultations. At first, we interpreted his condition as part of a global developmental delay. Subsequently, the patient presented seizures and episodes of metabolic decompensation, and since then, he had to be followed up by neurology, genetics, and metabolism services. Finally, after several complementary studies, following a trio exome analysis, we diagnosed chromosome 7q11.23 microduplication syndrome, which explains his global developmental delay and neurological symptoms. (AU)
Palabras clave
Texto completo:
1
Colección:
01-internacional
Base de datos:
BINACIS
/
LILACS
/
UNISALUD
Asunto principal:
Cromosomas Humanos Par 7
/
Discapacidades del Desarrollo
/
Síndrome de Williams
/
Duplicación Cromosómica
/
Trastornos del Desarrollo del Lenguaje
/
Discapacidad Intelectual
Límite:
Child
/
Humans
/
Male
Idioma:
Es
Revista:
Rev. Hosp. Ital. B. Aires (2004)
Asunto de la revista:
MEDICINA
Año:
2023
Tipo del documento:
Article
País de afiliación:
Argentina
Pais de publicación:
AR
/
ARGENTINA