Diagnóstico prenatal, síndrome Freeman-Sheldon mediante ultrasonido y estudio genético. Reporte de caso / Prenatal diagnosis of Freeman-Sheldon syndrome using ultrasound and genetic testing. Case report
Rev. colomb. obstet. ginecol
; 74(4): 310-316, dic. 2023. ilus
Artículo
en Español
| LILACS, COLNAL
| ID: biblio-1536076
Biblioteca responsable:
CO76
RESUMEN
Objetivos:
Describir un caso de diagnóstico prenatal de síndrome de Freeman-Sheldon mediante hallazgos ecográficos y secuenciación completa del exoma fetal. Materiales ymétodos:
Mujer de 33 años, con antecedentes de hipotiroidismo en tratamiento, a quien en semana 19 se realizó ecografía de detalle anatómico, en la cual se observaron deformidades en el feto en más de dos áreas corporales (extremidades superiores e inferiores), sugiriendo el diagnóstico de artrogriposis. Posteriormente, se brindó asesoría genética y se realizó amniocentesis en semana 20 de gestación, con análisis de la hibridación in situ por fluorescencia, seguido de secuenciación completa del exoma fetal. Este último examen permitió identificar una variante patogénica heterocigota en el gen MYH3, la cual se asocia con la artrogriposis distal tipo 2A.Conclusiones:
La realización de la secuenciación completa de exoma fetal es un factor clave para identificar la mutación del gen MYH3, y confirma que las deformidades evidenciadas por ultrasonido estaban relacionadas con la artrogriposis distal tipo 2A. Es importante hacer la secuenciación de exoma fetal en fetos que muestren hallazgos de malformaciones articulares en el ultrasonido prenatal.ABSTRACT
Objectives:
To describe a case of prenatal diagnosis of Freeman-Sheldon syndrome based on ultrasound findings and complete fetal exome sequencing. Materials andmethods:
A 33-year-old woman currently on treatment for hypothyroidism in whom a 19-week detailed anatomical ultrasound scan showed fetal deformities in more than two body areas (upper and lower limbs), suggesting a diagnosis of arthrogryposis. Genetic counseling was provided and amniocentesis was performed at 20 weeks for fluorescence in situ hybridization (FISH) analysis and complete fetal exome sequencing, with the latter allowing the identification of a heterozygous pathogenic variant of the MYH3 gene which is associated with type 2A distal arthrogryposis.Conclusions:
Complete fetal exome sequencing was a key factor in identifying the MYH3 gene mutation and confirmed that the deformities seen on ultrasound were associated with type 2A distal arthrogryposis. It is important to perform complete fetal exome sequencing in cases of joint malformations seen on prenatal ultrasound.
Texto completo:
Disponible
Colección:
Bases de datos internacionales
Base de datos:
COLNAL
/
LILACS
Asunto principal:
Diagnóstico Prenatal
/
Artrogriposis
/
Síndrome
Límite:
Femenino
/
Humanos
/
Embarazo
Idioma:
Español
Revista:
Rev. colomb. obstet. ginecol
Asunto de la revista:
Ginecologia
/
Obstetrícia
Año:
2023
Tipo del documento:
Artículo
País de afiliación:
Colombia
Institución/País de afiliación:
Centro Hospitalario Serena del Mar/CO
/
Clínica de la Mujer Cartagena/CO
/
Universidad de Cartagena/CO