Perfis clínicos e genéticos de pacientes com amiloidose transtiretina hereditária e do tipo selvagem: o registro de amiloidose cardíaca transtiretina no Estado de São Paulo, Brasil (REACT-SP) / Clinical and genetic profiles of patients with hereditary and wild-type transthyretin amyloidosis: the transthyretin cardiac amyloidosis registry in the State of São Paulo, Brazil (REACT-SP)

RESUMO

INTRODUÇÃO: A amiloidose transtiretina (ATTR) é uma doença multissistêmica causada pela deposição de proteína fibrilar em órgãos e tecidos. Os genótipos e fenótipos da ATTR são altamente heterogêneos. MÉTODOS: Apresentamos dados sobre sinais e sintomas físicos, avaliações cardíacas e neurológicas, e genética em pacientes incluídos no Registro de Amiloidose Cardíaca Transtiretina no Estado de São Paulo (REACT-SP), Brasil. RESULTADOS: Foram incluídos 644 pacientes, sendo 505 com a forma variante (ATTRv) e 139 com a forma selvagem (ATTRwt). Dezesseis mutações diferentes foram detectadas, sendo as mais comuns Val50Met (48,3%) e V142Ile (40,8%). No geral, mais da metade dos pacientes apresentou envolvimento cardíaco, e a diferença nessa proporção entre os grupos ATTRv e ATTRwt foi significativa (43,9 vs. 89,9%; p<0,001). O fenótipo neurológico também diferiu entre ATTRv e ATTRwt (56,8 vs. 31,7%; p<0,001). O fenótipo misto foi encontrado em 25,6% da população, sem diferença significativa entre as formas de amiloidose. Um grupo de pacientes permaneceu assintomático (10,4%), com uma proporção menor de pacientes assintomáticos no grupo ATTRwt. CONCLUSÕES: Este estudo detalha o espectro clínico e genético de pacientes com ATTR em São Paulo, Brasil. Esta análise preliminar destaca a considerável heterogeneidade fenotípica das manifestações neurológicas e cardíacas em pacientes com ATTR variante e ATTR do tipo selvagem.