Enfermedad de Pompe como diagnóstico diferencial de enfermedad de motoneurona: reporte de casos y revisión de la literatura / Pompe disease as a differential diagnosis of motor neuron disease: report of a case and review of the literature
Acta neurol. colomb
; 32(3): 212-215, jul.-set. 2016. ilus, tab
Artículo
en Español
| LILACS
| ID: biblio-827683
Biblioteca responsable:
CO362.9
RESUMEN
A través del presente estudio se pretende demostrar la importancia de la evaluación de la enfermedad de Pompe como diagnóstico diferencial de la enfermedad de motoneurona. En el siguiente trabajo presentamos dos casos clínicos en los que inicialmente se consideró enfermedad de motoneurona, y en donde finalmente se documentó un déficit de alfa glucosidasa como causal de la sintomatología.
ABSTRACT
Through this study we aim to demonstrate the importance of the evaluation of pompe disease as a differential diagnosis of motor neuron disease. Here we present two cases in which the initial approach was of a motor neuron disease, but with a more comprehensive assessment it was documented an alpha glucosidase deficiency.
Texto completo:
Disponible
Colección:
Bases de datos internacionales
Base de datos:
LILACS
Tipo de estudio:
Estudio diagnóstico
Idioma:
Español
Revista:
Acta neurol. colomb
Asunto de la revista:
Neurología
Año:
2016
Tipo del documento:
Artículo
País de afiliación:
Colombia
Institución/País de afiliación:
Universidad del Rosario/CO