Microdeleción 16p11. 2: primeros casos reportados en Argentina / 16p11. 2 Microdeletion: first report in Argentina
Arch. argent. pediatr
; 115(6): 449-453, dic. 2017. ilus, tab
Artículo
en Español
| LILACS, BINACIS
| ID: biblio-887412
Biblioteca responsable:
AR94.1
RESUMEN
La microdeleción 16p11.2 se relaciona, habitualmente, con discapacidad intelectual y trastornos del espectro autista. El rango fenotípico incluye un espectro que se extiende desde discapacidad intelectual con o sin autismo, alteraciones del aprendizaje y del lenguaje hasta fenotipos normales. El diagnóstico de la microdeleción se realiza mediante estudios genómicos capaces de identificar variación en número de copias, como la hibridación genómica comparativa en microarreglos, conocida como arrayCGH. Sin embargo, la predicción del fenotipo de un individuo basada únicamente en la localización de dicha deleción sigue siendo un desafío, ya que la existencia de un gran número de variantes en el genoma dificulta la interpretación de posibles efectos funcionales de los genes que contribuyen a dicha región. Se describen dos casos clínicos de pacientes con microdeleción heterocigota en 16p11.2 y se destacan los hallazgos fenotípicos y conductuales que dificultaron la estrategia diagnóstica. También se discuten las implicancias del diagnóstico para el asesoramiento genético familiar.
ABSTRACT
The 16p11.2 recurrent microdeletion phenotype is characterized by developmental delay, intellectual disability, and/or autism spectrum disorder. This microdeletion is associated with variable clinical outcome, the phenotypical spectrum ranges from intellectual disability and/or multiple congenital anomalies, autism, learning and speech problems, to a normal phenotype. Genomic testing that determines copy number of sequences, such as chromosomal microarray, is used to identify this microdeletion. However, the prediction of the individual phenotype of a patient based only on the location of such deletion remains a challenge, regarding the existence of many genomic variants that might hinder the interpretation of possible functional effects between most of the contributing genes to that region. We describe the clinical findings in two subjects with heterozygous microdeletions at 16p11.2, highlighting the phenotypic and behavioural findings that conditioned the diagnostic strategy. We also discuss the implications of diagnosis, in practical counselling situations.
Texto completo:
Disponible
Colección:
Bases de datos internacionales
Base de datos:
BINACIS
/
LILACS
Asunto principal:
Trastorno Autístico
/
Cromosomas Humanos Par 16
/
Deleción Cromosómica
/
Discapacidad Intelectual
Tipo de estudio:
Estudio pronóstico
Límite:
Adolescente
/
Niño, preescolar
/
Humanos
/
Masculino
País/Región como asunto:
America del Sur
/
Argentina
Idioma:
Español
Revista:
Arch. argent. pediatr
Asunto de la revista:
Pediatría
Año:
2017
Tipo del documento:
Artículo
País de afiliación:
Argentina
/
España
Institución/País de afiliación:
Centro Nacional de Genética Médica Dr. Eduardo E. Castilla/AR
/
Hospital Universitario La Paz/ES