Comparação entre a evolução de pré-escolares com fibrose cística identificados por triagem neonatal ou por sintomatologia clínica / Comparison between the outcome of preschool children with cystic fibrosis identified by newborn screening or by clinical symptoms

RESUMO

OBJETIVOS: Comparar dados clínicos, laboratoriais e espirométricos de pacientes pré-escolares (idade entre três e seis anos) com fibrose cística, identificados pela alteração do tripsinogênio imunorreativo no teste de triagem neonatal (grupo IRT) com os dados de pacientes cuja suspeita diagnóstica ocorreu a partir de sinais e sintomas clínicos (grupo DC). MÉTODOS: Estudo do tipo coorte retrospectiva, com amostra obtida a partir dos prontuários dos pacientes que faziam acompanhamento ambulatorial especializado e multidisciplinar. Todas as crianças incluídas tinham diagnóstico confirmado de fibrose cística por teste de eletrólitos no suor e/ou sequenciamento genético. Como variáveis incluíram-se sexo, peso, altura, índice de massa corporal, número de internações por ano, colonização por Pseudomonas aeruginosa, presença de insuficiência pancreática e escore de Shwachman. Este escore abrange quatro domínios atividade geral, nutrição, exame radiológico e avaliação física, cada um pontuado entre 5 e 25 pontos, sendo que o escore ≤40 pontos indica estado grave e ≥86 pontos excelente estado. Para comparação da função pulmonar utilizaram-se os dados da última espirometria realizada antes dos seis anos de idade. Os desfechos foram comparados por qui-quadrado ou teste t de Student, com limite de significância de 0,05. RESULTADOS: Foram incluídos no estudo 24 pacientes, sete no grupo IRT e 17 no grupo DC. As crianças do grupo IRT iniciaram acompanhamento com média de idade de 1,51±2,04 meses e as do grupo DC com 3,77±1,80 meses (p=0,014). A média do escore de Shwachman foi 94,40±2,19 nos pacientes do grupo IRT vs. 87,67±8,00 no grupo DC (p=0,018). A média do escore Z para o índice de massa corporal foi 0,95±1,02 no grupo IRT vs. 0,51±1,05 no grupo DC (p=0,051). Foram encontrados valores ligeiramente superiores nas variáveis espirométricas no grupo IRT, sem diferença estatisticamente significativa entre os grupos. CONCLUSÕES: Os resultados sugerem que os pacientes diagnosticados com fibrose cística a partir da suspeita pelo teste de triagem neonatal beneficiaram-se de uma intervenção precoce, podendo iniciar os testes de função pulmonar e receber tratamento e orientações mais cedo. A avaliação de parâmetros clínicos com o escore de Shwachman mostrou que os benefícios puderam ser observados já na idade pré-escolar.

ABSTRACT

AIMS: To compare clinical, laboratory and spirometric parameters of preschoolers (ages from three to six years old) with cystic fibrosis identified by abnormal newborn screening test (NS group), with data of patients whose diagnostic suspicion arose from characteristic clinical signs and symptoms (CS group). METHODS: Retrospective cohort study, with a sample obtained from the medical charts of patients who received specialized and multidisciplinary outpatient follow-up. All the included children had a confirmed diagnosis of cystic fibrosis by sweat electrolyte testing and/ or genetic sequencing. Variables included sex, weight, height, body mass index, number of hospitalizations per year, Pseudomonas aeruginosa colonization, presence of pancreatic insufficiency and Shwachman score, which covers four domains general activity, nutrition, radiological examination and physical evaluation, each one scored between 5 and 25 points. A total score ≤40 points indicates severe state, and ≥86 points indicates excellent state. For comparison of pulmonary function, data from the last spirometry performed before the age of six years were used. Outcomes were compared by chi-square or Student's t test, with a significance limit of 0.05. RESULTS: Twenty-four patients were included in the study, seven children in the NS group and 17 children in the CS group. The children of the NS group started follow-up with a mean age of 1.51±2.04 months, and those of the CS group started with 3.77±1.80 months (p=0.014). The mean Shwachman score was 94.40±2.19 in the NS vs. 87.67±8.00 in the CS group (p=0.018). The mean Z score for body mass index was 0.95±1.02 in the NS group vs. 0.51±1.05 in the CS group (p=0.051). Spirometric variables had slightly higher values in the NS group, with no statistically significant difference between groups. CONCLUSIONS: The results suggest that those patients diagnosed with cystic fibrosis from the neonatal screening test suspicion benefited from an early intervention, being able to initiate pulmonary function tests and receive treatment and counseling earlier. Evaluation of clinical parameters with the Shwachman score showed that benefits could be already observed at the preschool age.