Genes de riesgo: implicancias en el desarrollo de defectos de cierre del tubo neural (DCTN)
Buenos Aires; Ministerio de Salud de la Nación; 2007. 19 p. (120195).
Monografía
en Español
| ARGMSAL
| ID: biblio-993556
Biblioteca responsable:
AR650.1
Ubicación: AR650.1
RESUMEN
Los defectos de cierre de tubo neural (DCTN) agrupan a una serie de entidades como la anencefalia, la espina bífida y el encefalocele. Se ha propuesto que algunos polimorfismos en los genes de la vía metabólica de la utilización del ácido fólico estarían asociados con el riesgo de desarrollar DCTN. Estudios preliminares de nuestro grupo de trabajo del tipo caso-control estarían indicando que el genotipo 677TT de MTHFR es un factor de riesgo. Los objetivos del estudio fueron i) estudiar si la variante MTRR 66A>G constituye un factor de riesgo y ii) analizar la asociación entre la interacción de las variantes estudiadas hasta el presente (MTHFR 677C> T; MTHFR 1298A>C, Ins 68pb CBS y MTRR 66A>G) y el riesgo a desarrollar DCTN. Se estudiaron 100 individuos con DCTN, 109 madres, 95 padres y 181 individuos controles. Las variantes fueron analizadas por PCR y posterior digestión enzimática. Los resultados estarían indicando que la variante MTRR 66A>G no constituye un factor de riesgo (OR= 1,14; IC 95 porciento=0,50-2,60) y no se halló interacción entre las variantes estudiadas. Asimismo se analizó la asociación entre las variantes analizadas y el desarrollo de DCTN mediante un estudio de base familiar. Este análisis mostró que ninguna de las variantes genéticas estudiadas se apartan de las frecuencias esperadas según la segregación mendeliana (p=0,528; p=0,654; p=0,531; p=0,528, respectivamente). Sería necesario, por lo tanto, aumentar el número de familias a analizar a los efectos de establecer si el genotipo MTHFR 677TT constituye un factor de riego en nuestra población
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Colección:
Bases de datos nacionales
/
Argentina
Base de datos:
ARGMSAL
Asunto principal:
Defectos del Tubo Neural
Tipo de estudio:
Factores de riesgo
Idioma:
Español
Año:
2007
Tipo del documento:
Monografía
/
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