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Enfermedad de Caffey en una familia y trastornos relacionados con el colágeno tipo 1 / Caffey disease in a family and disorders related to collagen type 1
Guapi Nauñay, Víctor Hugo; Leone, Paola E.
Afiliación
  • Guapi Nauñay, Víctor Hugo; Hospital Provincial General Luis G. Dávila. EC
  • Leone, Paola E; Universidad Técnica Equinoccial (UTE). EC
Univ. med ; 60(2): 1-10, 2019. ilus, tab
Artículo en Español | LILACS, COLNAL | ID: biblio-994595
Biblioteca responsable: CO185.1
RESUMEN

Introducción:

La enfermedad de Caffey también se ha denominado hiperostosis cortical infantil, caracterizada por la presencia de un episodio en la infancia con neoformación subperióstica en las diáfisis de huesos largos, el maxilar inferior y las clavículas. Casos clínicos Se evaluó a un recién nacido con hallazgos clínico-radiológicos que comprendieron deformidad angular anterior del antebrazo izquierdo y miembros inferiores. La radiografía simple del nacimiento certificó la hiperostosis cortical con curvatura anterior del radio izquierdo, asociado con importante engrosamiento cortical en la diáfisis de tibias. La radiografía de control a los tres y ocho meses de edad mostró disminución de la hiperostosis cortical. El segundo caso es el de una niña de siete años que ha presentado dos exacerbaciones de hiperostosis cortical. En el examen físico presentó hiperextensibilidad de pabellones auriculares, hipermovilidad de articulaciones pequeñas y manchas de hemosiderina múltiples difusas localizadas en las piernas. El tercer caso correspondió a un lactante menor de un mes y tres días de vida, con radiografía que evidenció la hiperostosis cortical de tibias.

Conclusión:

La familia con neoformación diafisiaria constituye casos de interés por tratarse de un diagnóstico infrecuente en la edad pediátrica y cuya sospecha clínica puede generarse a partir de un buen examen clínico y estudio del caso índice, complementado con la interpretación de la genealogía asociado con el estudio molecular que lo corrobora.
ABSTRACT

Introduction:

Also called infantile cortical hyperostosis, characterized by the presence of an episode in childhood with subperiosteal neoformation in the diaphysis of long bones, jaw and clavicles. Case description a newborn was evaluated with clinical-radiological findings that included anterior angular deformity of the left forearm and lower limbs. The simple bone scan birth certified cortical hyperostosis with anterior curvature of the left radius, associated with important cortical thickening in the diaphysis of tibias. The control radiograph at three months of age showed a decrease in cortical hyperostosis. The second case is a seven-year-old patient who has presented two exacerbations of cortical hyperostosis. Upon physical examination, he presented hyperextensibility of auricular pavilions, hypermobility of small joints and diffuse multiple hemosiderin spots located on the legs. The third case corresponded to an infant younger than one month three days of life, with radiography that showed the cortical hyperostosis of tibias.

Conclusion:

We conclude that the family with diaphyseal neoformation constitute cases of interest because it is an infrequent diagnosis in the pediatric age and whose clinical suspicion can be generated from a good clinical examination and study of the index case, supplemented with the interpretation of the genealogy associated with the molecular study that corroborates it.
Asunto(s)


Texto completo: Disponible Colección: Bases de datos internacionales Base de datos: COLNAL / LILACS Asunto principal: Hiperostosis Cortical Congénita Límite: Humanos Idioma: Español Revista: Univ. med Asunto de la revista: Medicina / Salud Pública Año: 2019 Tipo del documento: Artículo País de afiliación: Ecuador Institución/País de afiliación: Hospital Provincial General Luis G. Dávila/EC / Universidad Técnica Equinoccial (UTE)/EC

Texto completo: Disponible Colección: Bases de datos internacionales Base de datos: COLNAL / LILACS Asunto principal: Hiperostosis Cortical Congénita Límite: Humanos Idioma: Español Revista: Univ. med Asunto de la revista: Medicina / Salud Pública Año: 2019 Tipo del documento: Artículo País de afiliación: Ecuador Institución/País de afiliación: Hospital Provincial General Luis G. Dávila/EC / Universidad Técnica Equinoccial (UTE)/EC
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