Caracterización fenotípica de pacientes sometidos a autopsia perinatal en el Hospital Universitario San Ignacio / Phenotypical Characterization of Patients Submitted to Perinatal Autopsy at the Hospital Universitario San Ignacio

RESUMEN

Introducción: Los trastornos cromosómicos son causa de alta mortalidad en el grupo de edad fetal y perinatal; sin embargo, los estudios citogenéticos o moleculares todavía no se realizan rutinariamente en el medio colombiano. Métodos: Estudio que caracteriza la morfología de pacientes sometidos a autopsia perinatal en el HUSI durante 2012 y 2013, con la impresión diagnóstica de trastorno cromosómico y se revisan las características clínicas prenatales. Resultados: Se incluyeron 42 casos; la mayoría contaba con placenta, correspondían al segundo trimestre de la gestación (mediana de 15,5 semanas) y las madres estaban entre los 18 y los 35 años. Los cambios morfológicos predominaron en cabeza, cuello y extremidades. Conclusiones: El conocimiento de los cambios morfológicos desde la autopsia perinatal es una herramienta que complementa el análisis de la mortalidad en este grupo de edad.

ABSTRACT

Introduction: Chromosomal disorders are a cause of high mortality in the fetal and perinatal age group; however, cytogenetic or molecular studies are not routinely performed in our setting. Methods: Study where the morphology of patients undergoing perinatal autopsy in the HUSI during 2012 and 2013 is characterized, with the diagnostic impression of chromosomal disorder and the prenatal clinical characteristics are reviewed. Results: Forty-two cases were included. The majority of cases had placenta, corresponded to the second trimester of pregnancy (median of 15.5 weeks) and mothers were between 18 and 35 years. The morphological changes predominated in the head, neck and extremities. Conclusions: The knowledge of the morphological changes from perinatal autopsy is a tool that complements the analysis of mortality in this age group.