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Síndrome de Klinefelter en un recién nacido: variabilidad fenotípica / Klinefelter syndrome in a newborn: phenotypical variability
Rittler, Mónica; Altamirano, Elsa; Furforo, Lilian; Feld, Víctor.
Afiliación
  • Rittler, Mónica; Hospital Materno Infantil Ramón Sardá. Sección Genética Médica
  • Altamirano, Elsa; Hospital Materno Infantil Ramón Sardá. Sección Genética Médica
  • Furforo, Lilian; Hospital Materno Infantil Ramón Sardá. Sección Genética Médica
  • Feld, Víctor; Hospital Materno Infantil Ramón Sardá. Sección Neurología Neonatal
Rev. Hosp. Matern. Infant. Ramon Sarda ; 19(3): 125-30, 2000. ilus
Article en Es | BINACIS | ID: bin-11133
Biblioteca responsable: AR1.1
ABSTRACT
Informamos de un caso atípico de síndrome de Klinefelter, detectado al nacimiento por la presencia de múltiples signos menores e hidrocefalia, los que motivaron el estudio cromosómico. A los 8 años, el niño presenta un severo deterioro neurológico, retardo mental y convulsiones. Tanto los hallazgos neonatales como el aspecto neurológico de nuestro paciente son infrecuentes en el síndrome de Klinefelter. Se discuten las posibles causas determinantes de la variabilidad fenotípica en este síndrome. (AU)
Asunto(s)
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Colección: 06-national / AR Base de datos: BINACIS Asunto principal: Variación Genética / Síndrome de Klinefelter / Malformaciones del Sistema Nervioso Tipo de estudio: Diagnostic_studies Límite: Child / Child, preschool / Humans / Infant / Male / Newborn Idioma: Es Revista: Rev. Hosp. Matern. Infant. Ramon Sarda Año: 2000 Tipo del documento: Article
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Colección: 06-national / AR Base de datos: BINACIS Asunto principal: Variación Genética / Síndrome de Klinefelter / Malformaciones del Sistema Nervioso Tipo de estudio: Diagnostic_studies Límite: Child / Child, preschool / Humans / Infant / Male / Newborn Idioma: Es Revista: Rev. Hosp. Matern. Infant. Ramon Sarda Año: 2000 Tipo del documento: Article