Displasia metatrópica en una niña con mutación c.1811_1812delinsAT en el exón 11 del gen TRPV4 no informada previamente / Metatropic dysplasia in a girl with c.1811_1812delinsAT mutation in exon 11 of the TRPV4 gene not previously reported
Arch. argent. pediatr
; 113(1): e10-e13, ene. 2015.
Article
en Es
| BINACIS
| ID: bin-134178
Biblioteca responsable:
AR1.2
RESUMEN
La displasia metatrópica es una alteración esquelética con heterogeneidad clínica, caracterizada por dismorfias craneofaciales, que incluyen prominencia frontal e hipoplasia medio facial, tronco corto con cifoescoliosis progresiva y acortamiento de las extremidades. El gen TRPV4 se localiza en 12q24.11; codifica a un canal de catión con permeabilidad no selectiva al calcio, el cual se expresa y participa en muchos procesos fisiológicos en respuesta a diversos estímulos. Más de 50 mutaciones en TRPV4 han sido descritas. Se presenta el caso de una niña de 7 meses de edad con mutación heterocigota c.1811_1812delinsAT; p.I604N en el intrón 11 no informada previamente en el gen TRPV4 y con hallazgos clínicos compatibles con displasia metatrópica.(AU)
Texto completo:
1
Colección:
06-national
/
AR
Base de datos:
BINACIS
Idioma:
Es
Revista:
Arch. argent. pediatr
Año:
2015
Tipo del documento:
Article