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Síndrome de Rothmund-Thomson poiquilodermia congénita / Rothmund-Thomson syndrome (poikilodermia congenita)
Colasante, Marcela Valeria; Gómez, María Luisa; Valente, Enrique; Cabrera, Hugo N; García, Sandra.
Afiliación
  • Colasante, Marcela Valeria; Hospital Nacional Prof. Alejandro Posadas. Servicio de Dermatología. Buenos Aires. Argentina
  • Gómez, María Luisa; Hospital Nacional Prof. Alejandro Posadas. Servicio de Dermatología. Buenos Aires. Argentina
  • Valente, Enrique; Hospital Nacional Prof. Alejandro Posadas. Servicio de Dermatología. Buenos Aires. Argentina
  • Cabrera, Hugo N; Hospital Nacional Prof. Alejandro Posadas. Servicio de Dermatología. Buenos Aires. Argentina
  • García, Sandra; Hospital Nacional Prof. Alejandro Posadas. Servicio de Dermatología. Buenos Aires. Argentina
Arch. argent. dermatol ; 52(4): 153-158, jul.-ago. 2002. ilus
Article en Es | BINACIS | ID: bin-7759
Biblioteca responsable: AR144.1
ABSTRACT
El síndrome de Rothmund-Thomson es una rara genodermatosis autosómica recesiva, descrita por primera vez en 1868. Se caracteriza por cambios poiquilodérmicos (atrofia, telangiectasias, despigmentación), cataratas juveniles y anormalidades esqueléticas. Presentamos dos pacientes portadores de éste síndrome, justificando ésta publicación en la baja frecuencia de la entidad, destacando las calcificaciones cutáneas como una asociación inusual en uno de los casos (AU)
Asunto(s)
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Colección: 06-national / AR Base de datos: BINACIS Asunto principal: Síndrome Rothmund-Thomson / Trisomía / Cromosomas Humanos Par 8 Tipo de estudio: Etiology_studies Límite: Adult / Female / Humans Idioma: Es Revista: Arch. argent. dermatol Año: 2002 Tipo del documento: Article
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Colección: 06-national / AR Base de datos: BINACIS Asunto principal: Síndrome Rothmund-Thomson / Trisomía / Cromosomas Humanos Par 8 Tipo de estudio: Etiology_studies Límite: Adult / Female / Humans Idioma: Es Revista: Arch. argent. dermatol Año: 2002 Tipo del documento: Article