Polisomías del X: presentación de dos casos / X-Chromosomal polysomies: presentation of two cases
Rev cuba genet comunit
; 5(1)ene.-abr. 2011.
Article
en Es
| CUMED
| ID: cum-47103
Biblioteca responsable:
CU1.1
RESUMEN
Los síndromes 48, XXXY y 49, XXXXY son raras aneuploidías de cromosomas sexuales también conocidos como polisomías del X, caracterizados clínicamente por retraso mental, anomalías craneofaciales, esqueléticas e hipogonadismo. En este trabajo se describieron dos pacientes con diagnóstico clínico y citogenético de esta entidad, destacándose la influencia del ambiente en el pronóstico de las discapacidades de estas afecciones de origen genético. Se enfatizó en la importancia de identificar las manifestaciones clínicas típicas de estas polisomías de cromosomas sexuales e indicar estudio cromosómico para su confirmación, con vistas a realizar un diagnóstico precoz, brindar el adecuado asesoramiento genético a los padres y la oportuna evaluación integral y multidisciplinaria de estos pacientes con fines preventivos(AU)
ABSTRACT
The 48, XXXY and 49, XXXXY syndromes are unusual aneuploidies of sexual chromosomes also known as X polysomies, clinically characterized by mental retardation, cranium-facial anomalies, skeletal defects, and hypogonadism. In this paper we present a report on two patients with clinical and cytogenetic diagnosis of this disease. The environmental influence in the prognosis of the genetic disease disabilities is highlighted. We also emphasize the importance of identifying the typical clinical manifestations of these sexual chromosomal polysomies and prescribing a cytogenetic study for confirmation, in order to establish an early diagnosis, to offer the family an adequate genetic counselling and a suitable evaluation in all fields of medicine related to this syndrome as a preventive measure(AU)
Palabras clave
Texto completo:
1
Colección:
06-national
/
CU
Base de datos:
CUMED
Asunto principal:
Aberraciones Cromosómicas Sexuales
/
Diagnóstico Precoz
/
Asesoramiento Genético
Tipo de estudio:
Diagnostic_studies
/
Screening_studies
Límite:
Humans
Idioma:
Es
Revista:
Rev cuba genet comunit
Año:
2011
Tipo del documento:
Article