La genética comunitaria en los programas de diagnóstico prenatal / Community genetics in prenatal diagnosis programs

RESUMEN

La creación de centros para el desarrollo de la Genética comunitaria, en todos los municipios del país, ha hecho posible el incremento de la cobertura de atención de los servicios de genética médica en la atención primaria. El objetivo fue evaluar los resultados obtenidos en el funcionamiento prenatal del Programa Cubano de Diagnóstico, Manejo y Prevención de Enfermedades Genéticas y Defectos Congénitos. Se realizó un estudio descriptivo, retrospectivo y de corte longitudinal que incluyó el total de gestantes captadas desde el 1ro. de enero de 2007 hasta el 31 de diciembre de 2011, en el municipio La Palma. De 2016 gestantes, el 51.7 por ciento fueron clasificadas como riesgo genético incrementado. En este grupo, la adolescencia (29.4 por ciento) y la edad materna avanzada (15.8 por ciento) fueron los principales factores de riesgo genético encontrados. Se realizaron 1720 exámenes de ecografía, entre las 11 y 13.6 semanas, examen que logra una cobertura del 94.8 por ciento. Se detectaron 47 portadoras de hemoglobina AS o AC. Se determinó el valor de la alfafetoproteína en suero materno, el 7.1 por ciento mostró cifras elevadas y la amenaza de aborto constituyó la primera causa de esta alteración. Se diagnosticaron prenatalmente, por ecografía del segundo trimestre, 20 gestantes que presentaron fetos con defectos congénitos, lográndose una cobertura de 99,5 por ciento. El enfoque comunitario de la genética y el trabajo coordinado con la atención primaria de salud permiten confeccionar estrategias dirigidas al control y disminución de los riesgos de defectos congénitos y enfermedades comunes en la población (AU)

ABSTRACT

The creation of centers to the development of community genetics all over the municipalities of the country has made possible an increased coverage of medical genetics services in Primary Health Care. The objective was to assess the results obtained in the establishment of Cuban Prenatal Diagnosis, Management and Prevention of Genetic Diseases and Congenital Defects. A descriptive, retrospective kind of longitudinal study that included pregnant women recruited from January 1, 2007 to December 31, 2011 in La Palma municipality. 2016 pregnant women, representing the 51,7 per cent presented degrees of genetic risk. In this group, adolescents (29,4 per cent) and advanced maternal ages (15.8 per cent) were the most important genetic risk findings, performing 1720 ultrasonographic tests between the 11 and 13.6 weeks, the coverage reached 94.8 per cent. Out of them 47 were carriers of hemoglobin AS or AC. The level of alpha-fetoproteins in maternal serum (7.1 per cent) showed high figures and the threatened abortion constituted the first cause of alteration. By means of ultrasonography test on the second term 20 pregnant women were prenatally diagnosed, who presented fetuses with congenital defects, achieving a coverage of 99,5 per cent. Through the establishment of community genetic approach along with the coordinated work in primary health care, it is possible to create strategies to control and reduce the risks of congenital defects and common diseases in the population (AU)