Secuencia Poland: presentación de casos con recurrencia familiar / Poland sequence: case reports of familial recurrence

RESUMEN

La Secuencia Poland es un conjunto raro de defectos congénitos caracterizado por la agenesia total o parcial del músculo pectoral mayor con asociaciones variables de otros defectos a nivel de tórax y extremidades superiores. Se presenta de forma esporádica y mayoritariamente afecta un solo lado. El objetivo fue caracterizar desde el punto de vista clínico la Secuencia Poland presente en dos individuos afectados dentro de una misma familia. Se realizó un estudio descriptivo de tipo reporte de casos. El hallazgo orienta hacia la transmisión familiar de genes de susceptibilidad que participan en el origen de esta entidad bajo la probable acción de factores ambientales que justifican la marcada heterogeneidad clínica del defecto (AU)

ABSTRACT

Poland sequence is a rare set of congenital defects characterized by total or partial agenesis of the chest muscle (pectoralis major) with varied associations of other defects at the level of thorax and superior limbs. Its presentation is sporadic and most often affects one side of the body. The objective was to characterize Poland sequence in two individuals of the same family from the clinical point of view. A descriptive study of case reports was conducted. The findings lead to a familial transmission of gene susceptibility participating in the origin of this syndrome under the potential actions of environmental factors that justify the marked clinical heterogeneity of this birth defect (AU)