Alcaptonuria: presentación de un caso / Alkaptonuria: A case presentation

RESUMEN

Conociendo que la Alcaptonuria, ocronosis alcaptonúrica o deficiencia de la oxidasa del ácido homogentisico como nombres alternativos es un raro trastorno hereditario, tratándose de un error metabólico congénito poco frecuente que hereda como carácter mendeliano recesivo, debido a la deficiencia de la enzima oxidasa del ácido homogentisico. Se describen los casos de 2 niños de 1 año y 3 años de edad cuya cuyas manifestaciones clínicas es variable oscurecimiento de la orina al entrar en contacto con el aire, problemas articulares, pigmentación oscura del tejido cartilaginoso con el antecedente de una hermana con características similares con un cuadro clínico progresivo que finalizó con la muerte sin un diagnóstico definido. Para contraer esta enfermedad cada uno de los padres tiene que pasarle al hijo una copia del gen defectuoso, de ahí el carácter hereditario de la misma(AU)

ABSTRACT

Knowing that the alkaptonuria, alkaptonuric ochronosis or defficiency of homogentisic acid oxidase, as alternatives names, represents a weird genetic disorder, being an uncommon congenital metabolic mistake that inherits the mendelian recessive character, due to the oxidase enzyme deficiency of the homogentisic acid. There are described the cases of two children (one year and three years old), presenting variable clinical manifestations dark urine at the time of getting in contact with te air, articular problems, dark pigmentation of the cartilaginous tissue with the antecedent of a sister with similar characteristics with a progressive clinical chart that ended with death without a defined diagnosis. To acquire this disease each parent has to transmit a copy of the defectuous gene to his child, it reveals the congenital character of this disease(EU)