Presentación de un caso con síndrome Setleis y cardiopatía congénita / A case presentation with Setleis syndrome and congenital cardiopathy
Rev cuba genet comunit
; 6(1): 53-56, 2012.
Article
en Es
| CUMED
| ID: cum-70786
Biblioteca responsable:
CU1.1
Ubicación: Centro Nacional de Genética Médica
RESUMEN
El síndrome Setleis, también conocido como displasia dérmica focal facial, es una entidad de causa genética en la que se han descrito casos compatibles con herencia autosómica tanto dominante como recesiva, caracterizada por marcas bitemporales que recuerdan la aplicación de fórceps. Describimos un paciente con cardiopatía congénita, hallazgos clínicos de hipoplasia dérmica temporoparietal bilateral, discromía en piel y asimetría corporal. Hasta la fecha se han descrito pocos casos con esta afección, por lo que constituye una entidad clínica en la que es necesario conocer las manifestaciones de los pacientes que la padecen a fin de ser delineada
(AU)
Texto completo:
1
Colección:
06-national
/
CU
Base de datos:
CUMED
Asunto principal:
Cardiopatías
Límite:
Female
/
Humans
/
Male
Idioma:
Es
Revista:
Rev cuba genet comunit
Año:
2012
Tipo del documento:
Article