Tirosinemia neonatal transitoria: diagnóstico bioquímico de un caso / Transitory neonatal tyrosinemia: biochemical diagnosis of one case
Rev cuba genet comunit
; 6(1): 57-60, 2012.
Article
en Es
| CUMED
| ID: cum-70787
Biblioteca responsable:
CU1.1
Ubicación: Centro Nacional de Genética Médica
RESUMEN
La tirosinemia neonatal transitoria se caracteriza por niveles elevados de tirosina en sangre y una excreción urinaria elevada de tirosina y sus metabolitos. No es hereditaria y dentro de las posibles causas se encuentran una deficiencia o inmadurez de la enzima p-hidroxifenilpiruvato oxidasa hepática producto a variaciones en su formación en el periodo perinatal, consumo elevado de fenilalanina o tirosina y por deficiencia de ácido ascórbico. Se presentan los hallazgos bioquímicos obtenidos en el laboratorio mediante el empleo de los siguientes métodos analíticos cromatografía en capa delgada, cromatografía líquida de alta resolución y cromatografía gaseosa acoplada a espectrometría de masa que permitieron realizar el diagnóstico de un caso de tirosinemia neonatal transitoria
(AU)
Texto completo:
1
Colección:
06-national
/
CU
Base de datos:
CUMED
Asunto principal:
Cromatografía
/
Tirosinemias
Tipo de estudio:
Diagnostic_studies
Límite:
Female
/
Humans
/
Male
Idioma:
Es
Revista:
Rev cuba genet comunit
Año:
2012
Tipo del documento:
Article