Tirosinemia neonatal transitoria: diagnóstico bioquímico de un caso / Transitory neonatal tyrosinemia: biochemical diagnosis of one case

RESUMEN

La tirosinemia neonatal transitoria se caracteriza por niveles elevados de tirosina en sangre y una excreción urinaria elevada de tirosina y sus metabolitos. No es hereditaria y dentro de las posibles causas se encuentran una deficiencia o inmadurez de la enzima p-hidroxifenilpiruvato oxidasa hepática producto a variaciones en su formación en el periodo perinatal, consumo elevado de fenilalanina o tirosina y por deficiencia de ácido ascórbico. Se presentan los hallazgos bioquímicos obtenidos en el laboratorio mediante el empleo de los siguientes métodos analíticos cromatografía en capa delgada, cromatografía líquida de alta resolución y cromatografía gaseosa acoplada a espectrometría de masa que permitieron realizar el diagnóstico de un caso de tirosinemia neonatal transitoria…(AU)