Daño al ADN y capacidad de reparación en pacientes con von Hippel-Lindau / DNA damage and repair capacity in patients with von Hippel-Lindau
Rev cuba genet comunit
; 9(2): 36-39, 2015.
Article
en Es
| CUMED
| ID: cum-70981
Biblioteca responsable:
CU1.1
Ubicación: Centro Nacional de Genética Médica
RESUMEN
La enfermedad de von HippelLindau es una enfermedad autosómica dominante que se caracteriza principalmente por el desarrollo de tumores en diversos tejidos y órganos. Esta enfermedad presenta una elevada inestabilidad genómica que podría explicar en parte, la alta variabilidad inter e intra-familiar en la expresión fenotípica que presentan estos pacientes. En este estudio, se utilizó el ensayo cometa para evaluar los niveles basales de roturas de simple cadena y el daño endógeno de guaninas oxidadas en el ADN de linfocitos de pacientes con la enfermedad. También se midió la capacidad de reparación del ADN nuclear frente al daño inducido por H2O2. No se observaron diferencias significativas en el daño basal del ADN entre los controles y los pacientes (p > 0,05), pero la capacidad de reparación del ADN fue menos eficiente en el grupo de pacientes (p < 0,05), que además presentó un incremento del daño oxidativo. Con la utilización de este ensayo se identificó una capacidad de reparación disminuida y un aumento de guaninas oxidadas en los pacientes estudiados
(AU)
Texto completo:
1
Colección:
06-national
/
CU
Base de datos:
CUMED
Asunto principal:
Ensayo Cometa
/
Reparación del ADN
/
Enfermedad de von Hippel-Lindau
Límite:
Female
/
Humans
/
Male
Idioma:
Es
Revista:
Rev cuba genet comunit
Año:
2015
Tipo del documento:
Article