Relación clínico-citogenética en una muestra de pacientes con síndrome Turner / Clinical-genetic relation in a sample of patients with Turner syndrome

RESUMEN

El síndrome Turner es un trastorno causado por la ausencia completa o parcial de un segundo cromosoma sexual en mujeres. Este trabajo tuvo como objetivos describir la relación edad-fenotipo según el motivo de indicación de los casos correspondientes al síndrome Turner, analizar las frecuencias de los diferentes cariotipos encontrados en el síndrome Turner y establecer la relación sexo fenotípico - cariotipo en los casos de mosaicismo 45, X / 46, XY. Tomando en cuenta el cariotipo de 4 387 pacientes, realizado en el Laboratorio de Citogenética del Centro Nacional de Genética Médica, fueron seleccionados los casos con aberraciones de los cromosomas sexuales y analizados los que presentaron síndrome Turner y mosaicismo 45,X/ 46, XY. El cariotipo 45, X fue el que predominó; dentro de los mosaicismos, el más frecuente fue 45, X/ 46, XX. Todos los casos con anillo del X fueron mosaicos y los casos con mosaicismo 45, X/46, XY pueden presentar diferentes fenotipos sexuales. Se evidenció que la baja talla constituye un signo cardinal para el diagnóstico del síndrome, es importante pesquisar su detección precoz para brindar la posibilidad de tratamiento en la etapa adecuada…(AU)