Deleción del brazo largo del cromosoma 4(q34 qter). Reporte del hallazgo citogenético de un caso / Deletion of the long branch of the 4(q34 qter) chromosome. Report of cytogenetic finding in one case
Rev cuba genet comunit
; 8(1): 55-58, 2014.
Article
en Es
| CUMED
| ID: cum-71032
Biblioteca responsable:
CU1.1
Ubicación: Centro Nacional de Genética Médica
RESUMEN
El síndrome de deleción del cromosoma 4q presenta un amplio rango de manifestaciones clínicas en el fenotipo, con una incidencia estimada 1100 000 y un índice de mortalidad del 28(percent). La severidad de las malformaciones varía ampliamente y depende del tamaño y la posición de la deleción en el cromosoma. El objetivo de este trabajo es describir el hallazgo citogenético de un niño de 11 años de edad con manifestaciones clínicas severas. La muestra proviene de la consulta de genética clínica del Hospital Juan Manuel Márquez. Se realizó el cariotipo en sangre periférica utilizando la micro técnica de cultivo de linfocitos y el bandeo GTG según técnicas estandarizadas en el laboratorio de citogenética del Centro Nacional de Genética Médica. Las 15 metafases analizadas mostraron un cariotipo masculino con una deleción terminal en el brazo largo del cromosoma 4 correspondiendo a la fórmula cromosómica 46, XY, del (4) (q34→qter) según el Sistema Internacional de Nomenclatura Citogenética 2013. El estudio citogenético resultó de especial interés para la detección de un síndrome cromosómico raro
(AU)
Texto completo:
1
Colección:
06-national
/
CU
Base de datos:
CUMED
Asunto principal:
Análisis Citogenético
Tipo de estudio:
Diagnostic_studies
Límite:
Female
/
Humans
/
Male
Idioma:
Es
Revista:
Rev cuba genet comunit
Año:
2014
Tipo del documento:
Article