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Síndrome de Goltz o Hipoplasia dérmica focal / Goltz Syndrome or focal dermal hypoplasia
Obaya, Mercedes Flores; Almunia Quesada, Jorge Alberto; Gbenou Morgan, Yurian; Freixas Flores, Grechel.
Afiliación
  • Obaya, Mercedes Flores; Hospital Pediátrico Docente Centro Habana. La Habana. CU
  • Almunia Quesada, Jorge Alberto; Hospital Pediátrico Docente Centro Habana. La Habana. CU
  • Gbenou Morgan, Yurian; Hospital Pediátrico Docente Centro Habana. La Habana. CU
  • Freixas Flores, Grechel; Policlínico Manduley. La Habana. CU
Rev. cuba. pediatr ; 91(1)ene.-mar. 2019. graf
Artículo en Español | CUMED | ID: cum-73700
Biblioteca responsable: CU1.1
Ubicación: CU1.1
RESUMEN

Introducción:

El síndrome de Goltz o hipoplasia dérmica focal es una enfermedad genética rara del grupo de las displasias ectodérmicas con un mecanismo de herencia dominante ligado al cromosoma X.

Objetivo:

Describir las características clínicas del síndrome de Goltz, su diagnóstico y tratamiento. Presentación del caso Paciente femenina de 4 años de edad diagnosticada con síndrome de Goltz. Se valora en equipo multidisciplinario con las especialidades de genética, cirugía maxilofacial, estomatología, dermatología, oftalmología, ortopedia y el servicio de otorrinolaringología.

Conclusiones:

El síndrome de Goltz se caracteriza principalmente por afectación cutánea; anomalías oculares, dentales, faciales y esqueléticas; afectación del aparato gastrointestinal, urinario, cardiovascular y sistema nervioso central con grado variable de severidad. Su diagnóstico es clínico. La atención interdisciplinaria es fundamental para el adecuado diagnóstico y tratamiento; su pronóstico depende del grado de afectación(AU)
ABSTRACT

Introduction:

Goltz syndrome also known as focal dermal hypoplasia is a rare genetic disease in the ectodermal dysplasia´s group and with a mechanism of dominant inheritance linked to the X chromosome.

Objectives:

To describe the clinical characteristics of the Goltz syndrome, its diagnosis and treatment. Case presentation Case of a 4 year-old female patient diagnosed with Goltz syndrome. She was studied by a multidisciplinary team including Genetics, Maxillofacial Surgery, Stomatology, Dermatology, Ophthalmology, Orthopedics and ORL specialists.

Conclusions:

Goltz syndrome or focal dermal hypoplasia is mainly characterized by skin affectations; eyes, dental, skeletal, and face anomalies; gastrointestinal tract, urinary, cardiovascular and central nervous systems´ affections with varying degrees of severity. The diagnosis is clinical. A multidisciplinary approach is essential for a proper diagnosis and treatment; and prognosis depends on the grade of severity(AU)
Asunto(s)

Texto completo: Disponible Colección: Bases de datos nacionales / Cuba Base de datos: CUMED Asunto principal: Hipoplasia Dérmica Focal Tipo de estudio: Estudio pronóstico Límite: Niño, preescolar / Femenino / Humanos Idioma: Español Revista: Rev. cuba. pediatr Año: 2019 Tipo del documento: Artículo Institución/País de afiliación: Hospital Pediátrico Docente Centro Habana/CU / Policlínico Manduley/CU
Texto completo: Disponible Colección: Bases de datos nacionales / Cuba Base de datos: CUMED Asunto principal: Hipoplasia Dérmica Focal Tipo de estudio: Estudio pronóstico Límite: Niño, preescolar / Femenino / Humanos Idioma: Español Revista: Rev. cuba. pediatr Año: 2019 Tipo del documento: Artículo Institución/País de afiliación: Hospital Pediátrico Docente Centro Habana/CU / Policlínico Manduley/CU
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