Mosaicismo diploide/tetraploide en fibroblastos. Presentación de un caso / Diploid/tetraploid mosaicism in fibroblasts. A case presentation
Rev cuba genet comunit
; 11(2)2017.
Article
en Es
| CUMED
| ID: cum-73729
Biblioteca responsable:
CU1.1
Ubicación: Centro Nacional de Genética Médica
RESUMEN
Las poliploidías como aberración cromosómica han sido estudiadas como una condición concerniente únicamente al reino vegetal; sin embargo, en los humanos eran consideradas como condición letal. Las más frecuentemente detectadas son las triploidías y tetraploidías completas, además de mixoploides diploide/triploide y diploide/tetraploide. Con el objetivo de contribuir al diagnóstico de los mosaicismos pigmentarios, presentamos un caso en el que fue confirmado un mosaicismo 2n/4n en fibroblastos mediante estudio citogenético. Se trata de un paciente masculino de 12 años de edad, remitido a la consulta de genética del Instituto de Endocrinología por presentar debilidad muscular y trastornos neurovegetativos. Al examen físico se observó discreta asimetría con un hipocrecimiento del hemicuerpo derecho, ligera ptosis palpebral y zonas hiperpigmentadas en forma de parches en piel, sobre todo a nivel del tórax. Fue evaluado por especialistas en neurología y dermatología. Se realizó estudio cromosómico en sangre, se realizaron biopsias de piel para realizar estudios anatomopatológicos y citogenéticos. En las zonas hiperpigmentadas se observó: hiperqueratosis, hiperpigmentación irregular de la capa basal de la epidermis, escasa incontinencia pigmentaria. El estudio cromosómico en fibroblastos mostró un mosaicismo diploide/ tetraploide y el estudio en sangre resultó normal, esto contrasta con lo reportado por otros autores cuyo hallazgo de mosaicismo diploide/tetraploide ha sido en sangre, piel y hueso, indistintamente. La observación de asimetría corporal y mosaicismos pigmentarios en piel, debe hacer sospechar la presencia de mixoploidía
(AU)
Texto completo:
1
Colección:
06-national
/
CU
Base de datos:
CUMED
Asunto principal:
Poliploidía
/
Hiperpigmentación
/
Análisis Citogenético
/
Mosaicismo
Límite:
Female
/
Humans
/
Male
Idioma:
Es
Revista:
Rev cuba genet comunit
Año:
2017
Tipo del documento:
Article