Mosaicismo de aneuploidías de los cromosomas sexuales en el diagnóstico prenatal / Mosaicism of aneuploidias of sexual chromosomes in prenatal diagnosis

RESUMEN

El mosaicismo, de las aneuploidías sexuales es relativamente frecuente en el Diagnóstico Prenatal Citogenético, comparado con otros tipos de mosaicismos cromosómicos. En una serie de 16 950 amniocentesis se determinó la frecuencia de este tipo de mosaicismo en nuestro medio, su efecto en el fenotipo fetal y la influencia del porcentaje de la línea aberrada en la manifestación de malformaciones. Como resultado, se describen 18 casos de mosaicos sexuales para una frecuencia de 37,5(percent). El 50(percent) de los mismos correspondió a la aberración cromosómica 45,X/46,XX. Se detectó solo un 11,1(percent (2/18) de alteraciones fenotípicas, sin encontrar una influencia determinante del porcentaje de la línea aberrada. Se halló un alto índice de interrupciones de embarazos entre estos casos de mosaicismo de los cromosomas sexuales, lo cual no coincide con los reportes de la literatura…(AU)