Frecuencia de la mutación 35delG en pacientes con hipoacusia prelingual no sindrómica de herencia autosómica recesiva / Frequency of 35del G mutation among patients affected by a recessive non syndromic autosomic prelingual deafness

RESUMEN

Se exploró la presencia de la mutación 35delG por el método dereacción en cadena de la polimerasa descrito por Store, en 32 pacientes,familiarmente no relacionados, con pérdida auditiva prelingual nosindrómica de posible herencia autosómica recesiva. Este cambiogenético fue hallado en 13 de los casos estudiados, 7 en homocigosisy 6 en heterocigosis. La pérdida auditiva es la alteración sensorialmás común en humanos. Se estimó que más de la mitad de los casosera de origen genético, y la forma más frecuente resultó la sorderaprelingual autosómica recesiva asociada a la mutación 35delG. Losresultados indicaron que esta mutación se pudiera hallar en una granproporción en el medio cubano y apoyaron la hipótesis, sustentadapor hallazgos clínicos, de que la sordera hereditaria es un paradigmade la heterogeneidad genética…(AU)