Asociación de hipomelanosis de Ito y paquioniquia congénita / Association of hypomelanosis of Ito and pachyonychia congenita
Rev cuba genet comunit
; 12(3)2018.
Article
en Es
| CUMED
| ID: cum-75613
Biblioteca responsable:
CU1.1
Ubicación: Centro Nacional de Genética Médica
RESUMEN
La hipomelanosis de Ito constituye un síndrome genético neurocutáneo caracterizado por lesiones hipopigmentadas en piel y manifestaciones extracutáneas que involucran especialmente el sistema nervioso central, de presentación esporádica. La paquioniquia congénita, es un trastorno de origen genético con onicodistrofia como signo característico y herencia autosómica dominante.Objetivo: Contribuir al asesoramiento genético integral de un paciente con asociación de hipomelanosis de Ito y paquioniquia congénita.Presentación del caso: Se presenta un paciente adulto con hipopigmentación de pelo y piel, además de onicodistrofia, presente también, en varios miembros de su familia, por lo cual presenta dos condiciones genéticas asociadas.Conclusión: Resulta de interés médico demostrar la presencia de estas alteraciones genéticas asociadas en un mismo paciente, para su adecuado asesoramiento genético en la comunidad, por no encontrarse en los reportes publicados
(AU)
Texto completo:
1
Colección:
06-national
/
CU
Base de datos:
CUMED
Asunto principal:
Piel
/
Características de la Residencia
/
Uñas
Límite:
Female
/
Humans
/
Male
Idioma:
Es
Revista:
Rev cuba genet comunit
Año:
2018
Tipo del documento:
Article