Síndrome de kabuki y déficit selectivo de IgA: presentación de un caso / Kabuki syndrome and selective IgA deficiency: presentation of a case

RESUMEN

Se realizó la presentación de un caso clínico de una paciente con el Síndrome de Kabuki, remitida a la consulta de Inmunología del Hospital Pediátrico Docente General Luís Milanés, de Bayamo, Granma, porque presentaba lesiones eccematosas en todas las regiones húmedas de la piel del cuerpo y dermatitis atópica en extremidades superiores e inferiores que a pesar de los diferentes tratamientos reaparecía con frecuencia unido al antecedente de que durante la niñez temprana presentó episodios frecuentes de rinitis alérgica, otitis, faringoamigdalitis y catarros. Teniendo en cuenta la sintomatología se realizaron estudios serológicos (cuantificación de inmunoglobulinas, hemograma con diferencial y conteo total de eosinófilos) para evaluar la inmunidad, obteniéndose una inmunodeficiencia primaria (Déficit Selectivo de IgA), Eosinofilia e Hiperinmunoglobulinemia E. Estos resultados aportan a la comunidad científica datos que ayudan a caracterizar el Síndrome de Kabuki en la esfera de la inmunidad puesto que se ha descrito muy poco el comportamiento sérico, además de constatar que los múltiples procesos infecciosos que aparecen pueden estar condicionados por las inmunodeficencias de tipo primario (porque la patogenia de ambas, aunque no está muy clara se ha planteado que aparece a nivel de los cromosomas), aumentando la susceptibilidad; de lo anterior se señala la importancia de este trabajo, además permite ofrecer a los familiares de los pacientes y a ellos mismos mejor orientación, tratamiento, pronóstico y calidad de vida(AU)

ABSTRACT

The presentation of a clinical case of a patient with the Kabuki Syndrome, submitted to the Immunology clinic of the Teaching General Hospital General Luis Milanés, of Bayamo, Granma, was presented eczematous lesions in all the moist regions of the skin of the body and atopic dermatitis in the upper and lower extremities that, despite the different treatments, recurred frequently, together with the history of frequent episodes of allergic rhinitis, otitis, pharyngotonsillitis and colds during early childhood. Taking into account the symptoms, serological studies (immunoglobulin quantification, differential blood count and total eosinophil count) were performed to evaluate the immunity, obtaining a primary immunodeficiency (Selective IgA Deficit) eosinophilia and hyperimmunoglobulinemia E. These results provide the scientific community with data that help to characterize Kabuki Syndrome in the immunity field since the serum behavior has been described very little, besides confirming that the multiple infectious processes that appear can be conditioned by immunodeficencies of type primary (because the pathogenesis of both, although it is not very clear has been raised that appears at the level of the chromosomes), increasing its susceptibility. The above indicates the importance of this work, it also allows to offer the relatives of the patients already they themselves better orientation, treatment, prognosis and quality of life(EU)