Más de 100 años de evolución en el estudio de los errores innatos del metabolismo / Over 100 years of evolution in the field of inborn errors of metabolism
rev cuba genet comunit
; 13(2): 01-06, 2020.
Article
en Es
| CUMED
| ID: cum-79285
Biblioteca responsable:
CU1.1
RESUMEN
Durante la primera década del pasado siglo, Archibal Garrold definía el concepto de individualidad química al referirse a los Errores Innatos del Metabolismo (EIM), y en particular a la alcaptonuria.Con la identificación del trastorno metabólico que conduce a la fenilcetonuria (PKU) en 1934, y el impacto del tratamiento nutricional en los pacientes afectados, quedaba demostrado la importancia del diagnóstico temprano de esta enfermedad para el éxito desde el punto de vista terapéutico. Después del desarrollo de los métodos de inhibición enzimática de Guthrie para el tamiz neonatal masivo, implementados en la década del 60 del pasado siglo, los programas para el tamizaje neonatal de la PKU se hicieron obligatorios en los EE. UU y en la mayoría de los países europeos. La PKU ha devenido modelo dentro...(AU)
Colección:
06-national
/
CU
Base de datos:
CUMED
Asunto principal:
Alcaptonuria
/
Errores Innatos del Metabolismo
Límite:
Female
/
Humans
/
Male
Idioma:
Es
Revista:
Rev cuba genet comunit
Año:
2020
Tipo del documento:
Article